Білок, що "заспокоює" мозок

Цей білок отримав назву CNTNAP2. Він заспокоює гіперактивні клітини мозку і перебуває на аномально низькому рівні у дітей з цією недугою.

Увага Від голови до п'ят: як тривога руйнує наш організм

У нормі його виробляють клітини мозку, щоб знизити власну активність, однак його брак може викликати судомні напади.

Що відомо про "заспокійливий" білок

Судорожні напади трапляються приблизно у 50% дітей із аутизмом. Вчені довго не могли зрозуміти, як ці симптоми пов'язані. Виявилося, що всьому винен білок CNTNAP2, який заспокоює мозок, запобігаючи як появі симптомів аутизму, так і епілепсії.

Вчені заміряли рівень цього білка у спинномозковій рідині у людей з аутизмом та епілепсією, а також перевірили модель на мишах. У результаті мозок людини з аутизмом не може "гальмуватися" і передає дуже багато безладних сигналів, що призводить до нападів.

Дефіцит білка CNTNAP2 викликає мутація в однойменному гені, яка часто працює в парі з поламаним геном CASK – він відповідає за розумову відсталість.

Нове лікування

Вчені вважають, що тепер вдасться створити ефективне лікування, яке допоможе впоратися як із тяжкими симптомами аутизму, так і з епілепсією. Фахівці вже тестують ліки, зараз вони на стадії доклінічних випробувань.

Ми можемо заповнити дефіцит CNTNAP2. Ми можемо зробити його в пробірці і ввести в спинномозкову рідину дітей, яка принесе білок в мозок,
– зазначив вважає один з авторів дослідження Пітер Пензес, директор Центру аутизму та нейророзвитку Медичної школи Файнберга Північно-Західного університету.

Аутизм: головне

  • За даними ВООЗ, 1 дитина з 160 у всьому світі схильна до розладів аутичного спектру. Тоді як в США, де краще розвинена діагностика, – 1 з 58.
  • 90% випадків аутизму має генетичну природу. Багато людей, які живуть з цією особливістю, стикаються з труднощами спілкування, депресією, тривожністю, синдромом дефіциту уваги, розладами сну, а також з епілепсією.
  • Існує багато розладів аутичного спектру і далеко не всі призводять до розумової відсталості. Багато людей дізнаються про свій діагноз вже у дорослому віці.
  • У сучасному світі існує безліч методик адаптації та підготовки для дітей навіть із важкою формою аутизму та діагноз не стає вироком.