Белок, "успокаивающий" мозг

Этот белок получил название CNTNAP2. Он успокаивает гиперактивные клетки мозга и находится на аномально низком уровне у детей с этим недугом.

Внимание От головы до пят: как тревога разрушает наш организм

В норме его вырабатывают клетки мозга, чтобы снизить собственную активность, однако его нехватка может вызвать судорожные припадки.

Что известно об "успокаивающем" белке

Судорожные приступы случаются примерно у 50% детей с аутизмом. Ученые долго не могли понять, как эти симптомы связаны. Оказалось, что всему виной белок CNTNAP2, который успокаивает мозг, предотвращая как появление симптомов аутизма, так и эпилепсии.

Ученые замерили уровень этого белка в спинномозговой жидкости у людей с аутизмом и эпилепсией, а также проверили модель на мышах. В результате мозг человека с аутизмом не может "тормозиться" и передает очень много беспорядочных сигналов, что приводит к приступам.

Дефицит белка CNTNAP2 вызывает мутация в одноименном гене, которая часто работает в паре с поломанным геном CASK – он отвечает за умственную отсталость.

Новое лечение

Ученые считают, что теперь удастся создать эффективное лечение, которое поможет справиться как с тяжелыми симптомами аутизма, так и с эпилепсией. Специалисты уже тестируют лекарства, сейчас они на стадии доклинических испытаний.

Мы можем восполнить дефицит CNTNAP2. Мы можем сделать его в пробирке и ввести в спинномозговую жидкость, которая принесет белок в мозг,
– отметил один из авторов исследования Питер Пензес, директор центра аутизма и нейроразвития Медицинской школы Файнберга Северо-Западного университета.

Аутизм: главное

  • По данным ВОЗ, 1 ребенок из 160 во всем мире подвержен расстройствам аутического спектра. Тогда как в США, где лучше развита диагностика, – 1 из 58.
  • 90% случаев аутизма имеет генетическую природу. Много людей, которые живут с этой особенностью, сталкиваются с трудностями общения, депрессией, тревожностью, синдромом дефицита внимания, расстройствами сна, а также с эпилепсией.
  • Существует много расстройств аутического спектра и далеко не все приводят к умственной отсталости. Многие люди узнают о своем диагнозе уже во взрослом возрасте.
  • В современном мире существует множество методик адаптации и подготовки для детей даже с тяжелой формой аутизма и диагноз не становится приговором.​