12 новоутворень за 36 років

Молодій жінці з Іспанії дуже не пощастило від народження: у ранньому дитинстві у неї вперше виявили ракову пухлину, потім кожні кілька років з'являлись нові види онкології. Загалом за 36 років у тілі жінки з'явилося 12 новоутворень, з яких щонайменше п'ять були злоякісними.

Також на тему: Вилікували чоловіка, який хворів на коронавірус 411 днів

Жодна інша людина не пережила б таку кількість пухлин різного типу в різних частинах тіла: навіть якби організм чи лікарі зуміли впоратися. Однак ця неймовірна жінка пережила всі негаразди і попри низку вроджених патологій, живе відносно нормальним життям.

Щоб зрозуміти, звідки у пацієнтки така неймовірна стійкість до раку, дослідники з Національного центру онкологічних досліджень вивчили зразок крові, взятої у жінки, прагнучи виявити там помилки в генах, які найчастіше пов'язані зі спадковим раком.

Чому організм жінки самостійно поборов рак

Вони таких не виявили, але знайшли дещо цікавіше: мутацію в гені MAD1L1, який у нашому організмі відповідає за правильний поділ клітин. У разі "несправності" цього гена з'являються анеуплоїдні клітини, що містять неправильну кількість хромосом. Зокрема, у пацієнтки майже третини всіх клітин крові хромосом було не 46, як в звичайних людей, але на хромосому менше чи більше.

Як і майже будь-який інший ген, MAD1L1 представлений у нашому організмі двома копіями, одна з яких дісталася від батька, друга від матері. На тваринних моделях вчені встановили, що "поломка" одразу двох копій генів веде до смерті організму ще на стадії ембріона. Однак перед ними сиділа цілком жива жінка, у якої мутували обидва гени MAD1L1, "обдарувавши" її страшною вразливістю, і приголомшливою стійкістю перед злоякісними пухлинами.

Дослідники припускають, що постійно стикаючись з клітинами з неправильним числом хромосом, організм жінки завжди знаходився в стані "бойової готовності", тому поява ще однієї неправильної клітини – ракової – призводила до надагресивної імунної реакції, яка і знищувала пухлину. Цей випадок може призвести до відкриття нових способів лікування раку.