"Коли очі говорять більше за слова": вражаюча історія життя дівчинки з рідкісним захворюванням

Для неї це набагато більше, ніж просто прослуховування, адже музика дає енергію, розвиває емоції, концентрує увагу, тренує пам'ять і наповнює її серце теплом та любов'ю. Зараз 13-річна красуня викликає захоплення людей навколо, надихає на нові звершення та вселяє оптимізм, розповіла Здоров'ю 24 мама Злати Ольга.

Читайте також: "Чому люди воюють": історія маленького пацифіста з аутизмом, якого не хоче розуміти оточення

Проте так було не завжди: родина доклала неймовірних зусиль для того, щоб дитина змогла безболісно та радісно жити. Злата має рідкісне генетичне захворювання – синдром Ретта, яке стало для дівчинки та її мами надсерйозним викликом, перевернувши світогляд і спосіб життя не тільки сім'ї, а й тих, хто почув їхню історію.

Переломний момент у життя

До двох років дитина розвивалася нормотипово, а потім різко розпочався регрес і поступова втрата всіх набутих навичок. Спочатку з'явилася підозра, що у Злати виникли якісь проблеми зі слухом: зникла реакція на мову, вона ніби перестала чути. Але діагностика підтвердила, що обидва вуха чують у межах норми.

Потім доньці діагностували вторинну ферментопатію, підозрювали аутизм, проте ці захворювання не могли стати причиною такого всебічного та масштабного регресу розвитку: Злата поступово, але дуже швидко почала втрачати функціональність кінцівок, перші слова, які вже були у дитини, зникли, з'явилися судоми, апное, гіпервентиляція, бруксизм, салівація, проблеми з ШКТ, аутоагресія та гіперактивність, м'язова гіпотонія, атаксія, а пізніше почалися проблеми з ковтальним рефлексом. На пошук діагнозу ми витратили два з половиною роки,
– розповіла Ольга.

Період пошуку причин різкого погіршення стану дитини жінка згадує неохоче, адже роки безсонних ночей, недолугість медичної системи, байдуже ставлення деяких медичних працівників до виконання своїх обов'язків, неймовірне фінансове навантаження на родину, щоб оплатити потрібні аналізи, обстеження, ліки, перевезення важкохворої дитини в межах регіону і по Україні навіюють смуток і нагадують про відвертий розпач матері.

Ольга довгий час вважала, що причиною незрозумілого стану Злати стали щеплення. Річ у тім, що маленька донька дуже тяжко перенесла вакцинацію АКДС – через пів години після щеплення у дитини розпочався довготривалий атиповий крик (істерика від болю у всьому тілі). Дівчинку відразу госпіталізували,і деякий час дитина перебувала на лікуванні.

Тоді лікарі їй скажуть, що таке справді іноді буває і подібна поствакцинальна реакція є в межах норми. Через два тижні після вакцинації КПК дитину знову буде госпіталізовано з погіршенням загального стану, набряком лімфовузлів і атиповим криком. Цього разу лікарі зовсім не пов'яжуть такий стан дитини з вакцинацією, але мати ще довгий час звинувачуватиме у погіршенні стану дитини саме щеплення.

Читайте також: "В захваті від коня і піаніно": як невербальний підліток з аутизмом спілкується зі світом

Зараз жінка вивчає генетику і розуміє, що вакцинація на фоні складного генетичного порушення доньки стала обтяжувальним фактором та тригером до каскаду ускладнень в організмі дитини. Але на той момент жінці дуже хотілося відшукати якісь зрозумілі, нескладні причини, яких можна було б позбутися, вилікуватися, відновитися і забути про все, як про страшний сон.

Встановлення діагнозу

Ніхто з лікарів у регіоні, до яких ми зверталися, не розумів тоді причин такого регресу дитини. Всі висновки лікарів носили тоді загальний характер. Призначені ліки не допомагали, а від деяких було тільки гірше. Було розуміння, що потрібна консультація фахівців вищого рівня і, скоріше за все, глибше дослідження,
– розповіла мама дівчинки.

Для цього необхідні були офіційні направлення до різних відділень, центрів (орфанних, метаболічних, імунологічних, неврологічних і т. і.), для оформлення яких потрібно було тоді їздити в область, і наявна потреба в направленні ще не гарантувала його швидкого та безпроблемного отримання.

Потрібні були великі кошти не тільки для організації перевезення важкохворої дитини по Україні та проживання в орендованому житлі на час обстежень, але й для оплати всіх необхідних обстежень. Був лише один випадок, коли обстеження за направленням було безкоштовним, – це обстеження в центрі метаболічних захворювань Національної дитячої спеціалізованої лікарні "ОХМАТДИТ". І там вперше назвали діагноз, який встановили за поліклінічними ознаками. Але потрібно було ще зробити генетичний аналіз у Європі або в Москві, бо на той час в Україні такого аналізу не робили.

У той момент, коли Ольга нарешті почула остаточний діагноз доньки, світ перевернувся з ніг на голову. Мама дівчинки до останнього сподівалась, що отримає нормальні результати генетичного аналізу і продовжить пошуки чогось легшого, простішого та виліковного. Отримані результати генетичного аналізу зруйнували всі сподівання і підтвердили діагноз.

Але це ще не була крапка в історії пошуку причин тяжкого стану дитини. В інституті імунології та алергології у Злати виявили ще один обтяжувальний фактор – вірусний лейкоенцефаліт мозку: це була аутоімунна реакція на вірус герпесу 7 типу, внаслідок яких пошкодилася мієлінова оболонка нервових волокон, що спричиняло часті судоми.

Експерементальне лікування

Ольга ночами вивчала тисячі сторінок фахової літератури, яку пропонували міжнародні організації та іноземні сайти, – на той час в Україні інформації майже не було. Весь час жінка присвячувала пошукам досліджень, даних, методів терапії та перспектив лікування. Сказати, що конкретно надавало Ользі сил боротися за життя і здоров'я донечки та не зупинитися, усвідомлюючи, що прогноз при синдромі Ретта невтішний, не може навіть вона сама. Напевно, просто материнська любов та сильне бажання знайти можливість допомогти своїй дитині хоча б жити без болю.

В інституті імунології та алергології мамі запропонували потужний протокол противірусного лікування. Потрібно було прийняти рішення, складне з точки зору не лише фінансового навантаження, а й ризиків для здоров'я дитини. Доти жодна дитина з таким діагнозом не проходила цей протокол лікування, і неможливо було спрогнозувати реакцію організму на препарати цього протоколу.

Також на тему: "Тимофій робить людей кращими": історія 15-річного хлопця з аутизмом

Рішення було прийнято і лікування почалося. Вже після третього дня з початку курсу у дитини припинились судоми, які останнім часом відбувались кожні 20 – 40 хвилин цілодобово, а після третього піврічного курсу стан дитини значно покращився: зникло тяжке апное та гіпервентиляція, значно зменшився бруксизм, зникли аутоагресія та гіперактивність, нормалізувалися ШКТ і сон.

Дівчинка почала проявляти ініціативу ходити самостійно, пізнавати навколишнє середовище та реагувати на мамин голос, намагаючись зрозуміти сказане. Злата невербальна, але блиск у її очах або смуток і сльози можуть дуже багато розповісти матері. Родина постійно працює над збільшенням словникового запасу дівчинки, і її комунікація з оточуючими стає дедалі кращою.

Освіта дівчинки

Злата дуже любить дивитися мультики і слухати, як мама читає казки, що раніше під час регресу було для дитини зовсім нецікавим. Полюбляє купання в морі й катання на конях. А також дівчинка захоплюється класичною музикою, яка наповнює її енергією або заспокоює після напруження.

Нині Злата навчається в центрі соціальної та фізичної реабілітації, де з нею працюють логопед, дефектолог та психолог. Вона не відвідує школу, адже потребує спеціального обладнання для комунікації і досвідчених фахівців, які б навчили дитину користуватися цим обладнанням. Річ у тім, що у дітей із синдромом Ретта є порушення в системі передачі нервового імпульсу, цілеспрямовані рухи і маніпуляції, особливо руками, для переважної більшості з них неможливі.

Спеціальне обладнання – айтрекер, наприклад, Tobii, "стежить" за рухом очей, фіксує та озвучує, на що вони "вказують". На освоєння такої програми дитині потрібно декілька років, проте мама Злати впевнена, що її донька зможе з цим впоратися: Злата вже знайома з цим обладнанням, вона бачила, як ним користуються інші діти в сім’ях, які мають в Україні такі пристрої, та зробила свої перші кроки до знайомства з ним.

Проте, на жаль, сьогодні це занадто дороге для родини задоволення (близько 5 тисяч доларів), а держава не фінансує таке устаткування для невербальних людей/дітей з інвалідністю, які не мають фізичної можливості використовувати жестову мову. Але навіть за наявності всього необхідного програма загальної школи для таких дітей занадто складна і велика за обсягом.

Читайте також: "Дельфіни — це добре, але людям допомагають люди": як дівчинка з аутизмом змінила освіту

"У випадках регресу або значної затримки розвитку дитини конче потрібні якісна діагностика, доступне лікування та послуга раннього втручання, які допоможуть багатьом дітям не перейти у незворотний тяжкий стан. Занадто багато років іде на пошук правильного діагнозу та бюрократію, а можливості втрачаються. Та й коштують діагностика та лікування космічних грошей. Вважаю, що до 18 років держава має взяти на себе хоча б діагностику, а в складних випадках – допомагати з лікуванням", – розповіла жінка.

Адже державної грошової допомоги родині по догляду за дитиною не вистачить на дорогі аналізи і лікування. А постійний пошук коштів через соціальні мережі, різні фонди та організації призводять не тільки до втрати дорогоцінного часу та виснаження батьків хворої дитини, але й до негативних емоцій членів суспільства у відповідь на прохання батьків про допомогу хворій дитині.

"Дуже хочеться, щоб кожна дитина з особливостями розвитку – з великого міста, містечка чи селища в Україні – мала необхідну терапію та підтримку. А найголовніше – щоб люди замислились над істинним значенням інклюзії. Зараз багато хто вважає, що це нав’язування соціуму людей з інвалідністю. Але потрібно розуміти, що соціальний простір – спільний, і жодна мати не повинна питати дозволу для того, щоб її дитина в ньому перебувала. Задумайтесь: у країні, яка декларує інклюзивний простір, мами дітей з ментальними порушеннями дуже часто чують докори на свою адресу, коли перебувають у приміщенні магазину чи аптеки або в транспорті! Люди демонструють незадоволення поведінкою дитини, але що такій мамі робити й де залишити дитину, яка потребує постійного нагляду та опіки? Де в нас центри або групи денного догляду? Їх кілька на всю Україну. А хто вкладає кошти в будівництво та розширення місцевих комунальних центрів комплексної реабілітації?", – зазначила мама Злати.