Для нее это гораздо больше, чем просто прослушивание, ведь музыка дает энергию, развивает эмоции, концентрирует внимание, тренирует память и наполняет ее сердце теплом и любовью. Сейчас 13-летняя красавица вызывает восхищение людей вокруг, вдохновляет на новые свершения и вселяет оптимизм, рассказала Здоровью 24 мама Златы Ольга.

Читайте также: "Почему люди воюют": история маленького пацифиста с аутизмом, которого не хочет понимать окружение

Однако так было не всегда: семья приложила неимоверные усилия для того, чтобы ребенок смог безболезненно и радостно жить. У Златы редкое генетическое заболевание – синдром Ретта, которое стало для девочки и ее мамы сверхсерьезным вызовом, перевернув мировоззрение и образ жизни не только семьи, но и тех, кто услышал их историю.

Переломный момент в жизни

До двух лет ребенок развивался нормотипово, а потом резко начался регресс и постепенная потеря всех приобретенных навыков. Сначала появилось подозрение, что у Златы возникли какие-то проблемы со слухом: исчезла реакция на речь, она будто перестала слышать. Но диагностика подтвердила, что оба уха слышат в пределах нормы.

Потом дочке диагностировали вторичную ферментопатию, подозревали аутизм, однако эти заболевания не могли стать причиной такого всестороннего и масштабного регресса развития: Злата постепенно, но очень быстро начала терять функциональность конечностей, первые слова, которые уже были у ребенка, исчезли, появились судороги, апноэ, гипервентиляция, бруксизм, саливация, проблемы с ЖКТ, аутоагрессия и гиперактивность, мышечная гипотония, атаксия, а позже начались проблемы с глотательным рефлексом. На поиск диагноза мы потратили два с половиной года,
– рассказала Ольга.

Период поиска причин резкого ухудшения состояния ребенка женщина вспоминает неохотно, ведь годы бессонных ночей, несовершенства медицинской системы, равнодушное отношение ряда медицинских работников к исполнению своих обязанностей, невероятную финансовую нагрузку на семью, чтобы оплатить нужные анализы, обследования, лекарства, перевозки тяжелобольного ребенка в пределах региона и по Украине навевают грусть и напоминают об откровенном отчаянии матери.

Ольга долгое время считала, что причиной непонятного состояния Златы стали прививки. Дело в том, что маленькая дочь очень тяжело перенесла вакцинацию АКДС – через полчаса после прививки у ребенка начался длительный атипичный крик (истерика от боли во всем теле). Девочку сразу госпитализировали,и некоторое время ребенок находился на лечении.

Тогда врачи ей скажут, что такое действительно иногда бывает и подобная поствакцинальная реакция является в пределах нормы. Через две недели после вакцинации КПК ребенка снова госпитализировали с ухудшением общего состояния, отеком лимфоузлов и атипичным криком. На этот раз врачи вовсе не свяжут такое состояние ребенка с вакцинацией, но мать еще долгое время будет обвинять в ухудшении состояния ребенка саму прививку.

Читайте также: "В восторге от коня и пианино": как невербальный подросток с аутизмом общается с миром

Сейчас женщина изучает генетику и понимает, что вакцинация на фоне сложного генетического нарушения дочери стала отягощающим фактором и триггером к каскаду осложнений в организме ребенка. Но на тот момент женщине очень хотелось отыскать какие-то понятные, несложные причины, от которых можно было бы избавиться, вылечиться, восстановиться и забыть обо всем, как о страшном сне.

Установление диагноза

Никто из врачей в регионе, к которым мы обращались, не понимал тогда причин такого регресса ребенка. Все заключения врачей носили тогда общий характер. Назначенные лекарства не помогали, а от некоторых было только хуже. Было понимание, что нужна консультация специалистов высшего уровня и, скорее всего, более глубокое исследование,
– рассказала мама девочки.

Для этого необходимы были официальные направления в различные отделения, центры (орфанные, метаболические, иммунологические, неврологические и т. д.), для оформления которых нужно было тогда ездить в область, и потребность в направлении еще не гарантировалв его быстрое и беспроблемное получение.

Нужны были большие средства не только для организации перевозки тяжелобольного ребенка по Украине и проживание в арендованном жилье на время обследований, но и для оплаты всех необходимых обследований. Был лишь один случай, когда обследование по направлению было бесплатным, – это обследование в центре метаболических заболеваний Национальной детской специализированной больницы "Охматдет". И там впервые назвали диагноз, который установили по поликлиническим признакам. Но нужно было еще сделать генетический анализ в Европе или в Москве, потому что в то время в Украине такой анализ не делали.

В тот момент, когда Ольга наконец услышала окончательный диагноз дочери, мир перевернулся с ног на голову. Мама девочки до последнего надеялась, что получит нормальные результаты генетического анализа и продолжит поиски чего-то более легкого, простого и излечимого. Полученные результаты генетического анализа разрушили все ожидания и подтвердили диагноз.

Но это еще не была точка в истории поиска причин бедственного состояния ребенка. В Институте иммунологии и аллергологии у Златы обнаружили еще один отягощающий фактор – вирусный лейкоэнцефалит мозга: это была аутоиммунная реакция на вирус герпеса 7 типа, в результате которых повредилась миелиновая оболочка нервных волокон, что вызывало частые судороги.

Экспериментальное лечение

Ольга по ночам изучала тысячи страниц профессиональной литературы, которую предлагали международные организации и иностранные сайты, – в то время в Украине информации почти не было. Все время женщина посвящала поискам исследований, данных, методов терапии и перспектив лечения. Сказать, что конкретно давало Ольге сил бороться за жизнь и здоровье дочери и не остановиться, осознавая, что прогноз при синдроме Ретта неутешительный, не может даже она сама. Наверное, просто материнская любовь и сильное желание найти возможность помочь своему ребенку хотя бы жить без боли.

В институте иммунологии и аллергологии маме предложили мощный протокол противовирусного лечения. Нужно было принять решение, сложное с точки зрения не только финансовой нагрузки, но и рисков для здоровья ребенка. До тех пор ни один ребенок с таким диагнозом не проходил этот протокол лечения, и невозможно было спрогнозировать реакцию организма на препараты этого протокола.

Также на тему: "Тимофей делает людей лучше": история 15-летнего парня с аутизмом

Решение было принято и лечение началось. Уже после третьего дня с начала курса у ребенка прекратились судороги, которые в последнее время происходили каждые 20 – 40 минут круглосуточно, а после третьего полугодового курса состояние ребенка значительно улучшилось: исчезло тяжелое апноэ и гипервентиляция, значительно уменьшился бруксизм, исчезли аутоагрессия и гиперактивность, нормализовались ЖКТ и сон.

Девочка начала проявлять инициативу ходить самостоятельно, познавать окружающую среду и реагировать на мамин голос, пытаясь понять сказанное. Злата невербальна, но блеск в ее глазах или грусть и слезы могут очень многое рассказать матери. Семья постоянно работает над увеличением словарного запаса девочки, и ее коммуникация с окружающими становится все лучше.

Образование девочки

Злата очень любит смотреть мультики и слушать, как мама читает сказки, что раньше во время регресса было для ребенка совсем неинтересным. Любит купание в море и катание на лошадях. Также девочка увлекается классической музыкой, которая наполняет ее энергией или успокаивает после напряжения.

Сейчас Злата учится в центре социальной и физической реабилитации, где с ней работают логопед, дефектолог и психолог. Она не посещает школу, ведь нуждается в специальном оборудовании для коммуникации и опытных специалистах, которые бы научили ребенка пользоваться этим оборудованием. Дело в том, что у детей с синдромом Ретта есть нарушения в системе передачи нервного импульса, целенаправленные движения и манипуляции, особенно руками, для подавляющего большинства из них невозможны.

Специальное оборудование – айтрекер, например, Tobii, "следит" за движением глаз, фиксирует и озвучивает, на что они "указывают". На освоение такой программы ребенку нужно несколько лет, однако мама Златы уверена, что ее дочь сможет с этим справиться: Злата уже знакома с этим оборудованием, она видела, как им пользуются другие дети в семьях, которые имеют в Украине такие устройства, и сделала свои первые шаги к знакомству с ним.

Однако, к сожалению, сегодня это слишком дорогое для семьи удовольствие (около 5 тысяч долларов), а государство не финансирует такое оборудование для невербальных людей/детей с инвалидностью, которые не имеют физической возможности использовать жестовый язык. Но даже при наличии всего необходимого программа общей школы для таких детей слишком сложна и велика по объему.

Читайте также: "Дельфины – это хорошо, но людям помогают люди": как девочка с аутизмом изменила образование

"В случаях регресса или значительной задержки развития ребенка необходимы качественная диагностика, доступное лечение и услуга раннего вмешательства, которые помогут многим детям не перейти в необратимое тяжелое состояние. Слишком много лет уходит на поиск правильного диагноза и бюрократию, а возможности теряются. Да и стоят диагностика и лечение космических денег. Считаю, что до 18 лет государство должно взять на себя хотя бы диагностику, а в сложных случаях – помогать с лечением", – рассказала женщина.

Ведь государственной денежной помощи семье по уходу за ребенком не хватит на дорогие анализы и лечение. А постоянный поиск средств через социальные сети, различные фонды и организации приводят не только к потере драгоценного времени и истощения родителей больного ребенка, но и негативным эмоциям членов общества в ответ на просьбу родителей о помощи больному ребенку.

"Очень хочется, чтобы каждый ребенок с особенностями развития – из большого города, городка или поселка в Украине – имел необходимую терапию и поддержку. А самое главное – чтобы люди задумались над истинным значением инклюзии. Сейчас многие считают, что это навязывание социума людей с инвалидностью. Но нужно понимать, что социальное пространство – общее, и ни одна мать не должна спрашивать разрешения для того, чтобы ее ребенок в нем находился. Задумайтесь: в стране, которая декларирует инклюзивное пространство, мамы детей с ментальными нарушениями очень часто слышат упреки в свой адрес, когда находятся в помещении магазина или аптеки или в транспорте! Люди демонстрируют недовольство поведением ребенка, но что такой маме делать и где оставить ребенка, который нуждается в постоянном присмотре и опеке? Где у нас центры или группы дневного ухода? Их несколько на всю Украину. А кто вкладывает средства в строительство и расширение местных коммунальных центров комплексной реабилитации?", – отметила мама Златы.