Генетична причина безпліддя
Вони встановили, що мутації гена DCL3 (STARD8) викликають збій статевого розвитку і, як наслідок, безпліддя. Також цей ген задіяний у складних процесах, які призводить до онкологічних захворювань статевих органів.
Також на тему: Науковці змогли виростити очі в пробірці
Учені нашого інституту здійснили важливе відкриття, яке допоможе розібратися у генетичних механізмах складних статевих розладів, робити прогнози для діагностики таких хвороб, власне, допоможе розробляти лікування чоловічого та жіночого безпліддя,
– зазначили науковці.
Дослідження проводили на чолі з завідувачкою лабораторії геноміки людини Людмилою Лівшиць разом з колегами з Іспанії та Швейцарії. Вони використали живі моделі, на яких можна провести експерименти і дослідити тонкі молекулярні механізми порушень, які спостерігаються у людини.
Важливість відкриття
Лабораторним об’єктом стала мушка-дрозофіла, в якої послідовність гена DCL3 (STARD8) дуже подібна до відповідних послідовностей у людини. За словами вчених, ці дослідження відкривають перспективи застосування отриманих знань у практичній медицині.
Робота важлива для спеціалістів з біології розвитку, генетики людини і клінічним генетикам. Міжнародний науковий журнал eLife зазначив, що відкриття є переконливим, оскільки поєднує генетичні дані у пацієнта з дисгенезією гонад із даними, отриманими в генетичних експериментах на дрозофілі.