Дослідники з Інституту молекулярної генетики Товариства Макса Планка, про роботу яких розповідає Phys.org, вивчали вроджені причини слабоумства та пояснили, яку роль у вроджених захворюваннях відіграє "темна матерія ДНК".
Читайте також: Який тип олії найкраще впливає на мозок та допоможе хворим з деменцією
Темна матерія ДНК
Використання новітніх технологій пояснило молекулярні основи синдрому Мартіна-Белл – основної причини вродженого слабоумства.
Значна частина ДНК складається з тандемних повторів – областей, представлених короткими послідовностями, що повторюються сотні або тисячі разів поспіль.
Сучасні методи не завжди справляються з аналізом таких ділянок, тому їх вважають "темною матерією ДНК".
Однак, їх вивчення є необхідним, адже поява тандемних повторів в неналежних місцях може призвести до серйозних захворювань.
Яскравий приклад – синдром Мартіна-Белл. Він пов’язаний з повтором в гені FMR1 на Х-хромосомі.
Основними клінічними ознаками захворювання є розумова відсталість, порушення концентрації уваги, мовленнєвого розвитку, різкі зміни настрою.
У чоловіків захворювання зустрічаються частіше, бо вони мають у генотипі тільки одну Х-хромосому. У жінок воно проявляється тільки за наявності обох дефектних Х-хромосом.
Дослідники вирішили з'ясувати, що викликає синдром Мартіна-Белл. Для цього вони аналізували геном стовбурових клітин, отриманих з тканини пацієнта з цим захворюванням.
Команда вперше змогла точно визначити довжину повторів. Зокрема, вони виявили, що довжина тандемного повтору може відрізнятися в різних клітинах одного і того ж пацієнта.
Дослідники застосували новий підхід до аналізу ДНК.
Суть методу
Вчені розділили фрагмент ДНК на окремі шматки та пропустили кожен з них через крихітні отвори на кремнієвому чіпі, що генерують струм.
Залежно від того, яку ділянку ДНК пропускали через отвори – силу струму змінювали.
Дослідження вдалося здійснити завдяки інструменту CRISPR
Спеціально налаштований алгоритм зміг відновити генетичну послідовність і малюнок епігенетичних міток.
За словами дослідників, така методика підходить для дослідження будь-яких ділянок тандемних повторів, які пов’язані з іншими захворюваннями.
Тому наступний перспективний напрям – аналіз тандемних повторів в ракових клітинах.
Більше новин, що стосуються лікування, медицини, харчування, здорового способу життя та багато іншого – читайте у розділі Здоров'я.
