Здоров'я 24 поспілкувалося з Олексієм Бабичем, татом 9-річного Марка з Харкова. Він розповів нам про історію їхньої боротьби з рідкісним захворюванням, а також про те, як обійти 12 лікарів в пошуках правильного діагнозу і не здатися.

Також на тему: Іноді вити хочеться, а звернутися ні до кого: 4 історії батьків дітей з рідкісними хворобами

Всі розводили руками й казали, що хлопчик здоровий

Олексій Бабич

“Марк – єдина дитина в нашій сім'ї. Перші симптоми ми помітили, коли йому було 2 роки. Тоді у сина почалися спонтанні набряки рук і ніг, але в лікарні нам сказали, що це звичайна алергія або укус комахи”.

Марк – єдина дитина в нашій сім'ї. Перші симптоми ми помітили, коли йому було 2 роки. Тоді у сина почалися спонтанні набряки рук і ніг, але в лікарні нам сказали, що це звичайна алергія або укус комахи.

В 3 роки наша дитина вперше потрапила до лікарні з набряком черевної порожнини та після доби в реанімації його прооперували з діагнозом кишкова непрохідність. Тоді нам здавалося, що все позаду, але через рік напад повторився і знову операція. На цей раз запідозрили спайкову непрохідність, хоча після хірург сказав, що спайок практично не було. Зараз ми вже знаємо, що люди з САН дуже часто стикаються з непотрібними операціями, адже симптоми схожі на інші, більш поширені захворювання, наприклад, алергію або апендицит.


Марку довго не могли поставити діагноз / Фото: 24 канал

Спершу після операцій ми були дуже пригнічені. Було зрозуміло, що з дитиною щось відбувається, але ніхто не міг визначити, в чому проблема. Невизначеність в таких ситуаціях лякає найбільше.

Все ж ми з дружиною взяли себе в руки та вирішили, що не можна впадати у відчай. Тим більше, що до п'яти років набряки у Марка почали частішати – в середньому раз на тиждень.

За рекомендацією знайомих ми звернулися до приватного педіатра, приїхали до нього як раз під час нападу. Лікар відразу припустив, що це спадковий ангіоневротичний набряк (САН). Однак, він не зміг поставити остаточний діагноз, бо в Україні немає лабораторій, які роблять необхідні аналізи для виявлення САН. Відповідно, дитина не могла отримувати терапію, адже ліки проти таких рідкісних захворювань доступні тільки при наявності підтвердженого діагнозу.

Олексій Бабич

“Оскільки офіційно у Марка не було діагнозу САН, спочатку він отримував просто симптоматичне лікування, яке істотно не допомагало. Коли набряки почали посилюватися, наш лікар порекомендував клініку в Німеччині, куди ми змогли відправити кров для аналізу. Так ми дізналися, що у дитини дійсно не вистачає С1-інгібітору – важливого білка крові. Діагноз підтвердився”.

Зараз я розумію, що нам дуже пощастило знайти педіатра, який знав про САН. До цього ми були у 12 лікарів, лежали в алергології, здавали алергопроби, обійшли багато лікарень в Харкові. Всі розводили руками й казали, що хлопчик здоровий.

Ліки є, але вони недоступні 24/7

Оскільки захворювання рідко зустрічається, приблизно 1 раз на 50 000 людей, в Україні на сьогодні складно знайти лікаря, який розбирається в захворюванні. У Харкові, місті-мільйоннику, ми досі шукаємо імунолога, який може сказати, які проміжні аналізи потрібно здавати для подальшого контролю захворювання.

При цьому набряки при САН виникають спонтанно і неможливо спрогнозувати, коли саме трапиться напад. Наприклад, в школі у Марка може початися сильний біль в животі. Через 1 – 2 години з'являється нудота, починається інтоксикація організму. Тільки через 12 – 14 годин набряк потроху йде на спад і син приходить до тями. Звичайно, в такому стані ні про яку активність мови бути не може – Марк пропускає заняття кілька разів на тиждень, мало бачиться зі своїми однолітками.


Через хворобу хлопчик пропускає багато занять / Фото: 24 канал

Для профілактики нападів і лікування САН пацієнтам вводять відсутній в організмі С1-інгібітор. Це потрібно робити все життя, адже САН неможливо вилікувати, це генетичне захворювання. Попри те, що торік в Україні з'явився потрібний препарат і держава його закупила, з доступом до цього лікарського засобу ситуація поки складна. Річ у тім, що в Україні пацієнти не можуть зберігати та використовувати ліки вдома. Препарат поставляють в лікувальні установи й в разі набряку пацієнт може отримати життєво необхідні ліки тільки там.

Наприклад, в Харкові лікарня передала ліки в поліклініку, де процедурний кабінет працює тільки до 16.00. На жаль, у хвороби немає робочих годин, і вона не чекає. Набряки кінцівок – це одне, однак якщо трапляється набряк гортані, то у пацієнта немає часу чекати до ранку – ризик задихнутися без ліків дуже високий.

У багатьох країнах, наприклад, в США, Канаді, Великобританії, таку терапію видають пацієнтам на руки, а також навчають самостійно робити уколи, як в разі нападу, так і в профілактичних цілях. Якби у нас була можливість вводити препарат самостійно, це дозволило б Марку жити нормальним життям, а не страждати від болючих набряків і хвилюватися, чи встигнемо ми доїхати до поліклініки в цей раз.

Читайте також: З 6 тисячі рідкісних захворювань, Україна визнає тільки 302

Коли я говорю про нормальне життя, я маю на увазі навіть такі елементарні речі, як похід до стоматолога. За кордоном пацієнт з САН може самостійно зробити профілактичний укол перед візитом до дантиста і не хвилюватися за ймовірність появи набряку. Ми ж після вирваного зуба у дитини змушені сидіти 2 – 3 дні "на голках" і чекати можливого нападу.

Ліки на руках – це як рятувальний жилет

Олексій Бабич

“Ми з сім'єю майже не подорожуємо. Відсутність ліків на руках, неможливість швидко отримати до них доступ має свої обмеження. В першу чергу тривалі переїзди можуть спровокувати набряк, але найстрашніше, що в разі нападу нам просто не зможуть допомогти, тому що там немає ліків. Ми фактично прив'язані до місцевої лікарні, де перебуває наш препарат”.

Людям, які тільки починають свій шлях з САН або борються за здоров'я своїх дітей, я б сказав, що вам вже пощастило: ви знаєте діагноз, а значить ви на правильному шляху. Багато пацієнтів навіть не підозрюють про своє захворювання, а значить не отримують правильного лікування та піддаються ризику непотрібних операцій.


Ліки вдома могли б значно покращити життя дитини / Фото: 24 канал

Дуже важливо отримати можливість самостійно приймати ліки, завжди маючи їх під рукою. І ми, і багато людей з цим захворюванням, хочемо звернути увагу на необхідність домашнього лікування рідкісних захворювань в Україні.

Ліки на руках – це рятувальний жилет для пацієнтів з САН і багатьма іншими рідкісними захворюваннями. З ним вони можуть жити повноцінним життям і не обмежувати себе.