Іноді вити хочеться, а звернутися ні до кого: 4 історії батьків дітей з рідкісними хворобами

28 лютого у світі відзначають Міжнародний день орфанних захворювань, покликаний привернути увагу до цієї проблеми.

До теми Рідкісне захворювання – не вирок: історія львів’янки

Мами чотирьох дітей з рідкісними хворобами розповіли сайту 24 каналу про своє повсякдення, складнощі у встановленні діагнозу, необізнаність лікарів і байдужість влади.

Рустам, 18 років, бульозний епідермоліз

Людмила (мама)

Рустам уже закінчив школу і вступив до одного з приватних вишів Києва – заочно вивчає програмування. Раніше вчителі проводили для нього уроки вдома. Звісно, були такі дні, що йому було важко (через стан здоров'я) – я телефонувала до вчителів, просила не приходити, бо він не міг займатися. В університеті теж з навчанням проблем немає: дитина, яка знає, що таке біль – він якось витримує все.

Однокласники час від часу провідували його, на день народження приходили вітали, на Миколая. У них була дуже хороша класна керівниця – вона так згуртувала дітей. А так, в основному, він спілкується в онлайн-режимі – не може сам вийти, піти погуляти. Часто на зв'язку з дітками, які мають такий же діагноз.

Ми в Київській області живемо, місто Обухів. От зараз зіштовхнулися з такими проблемами, що нам не видають безкоштовно за рецептами мазі, антисептики. А на це дуже багато іде грошей. Зараз Рустам "крапається" в обласній лікарні – використовуємо препарат, який коштує 2 тисячі гривень за одну ампулу. На цей момент нам їх треба 10.

Знаю, що навіть в Києві є програма, за якою батьки можуть безкоштовно отримувати необхідні матеріали й медикаменти. А в Обухові мені сказали, що в бюджеті міста не закладені гроші на таку дитину, як мій Рустам. Міський голова запропонував раз на рік допомогти – я написала заяву і мені виділили 5 тисяч гривень. А я витрачаю на лікування сина 20-30 тисяч на місяць. Для нас це – дуже великі гроші. Тому буває таке, що, хоч цього і не можна робити, але ми перемо ті ж мепилекси (спеціальні пом'якшувальні бинти, – 24), тому що вони дуже дорогі. Я працюю, чоловік теж, є Рустамова пенсія – все одно важко.

Людмила з сином Рустамом (16 років) / Фото надане героїнею

У нас пошкоджено 70% шкіри: зрощуються пальчики й по тілу видно, що є ранки. Раніше Рустам не соромився, а тепер, як виходимо в люди, то просить так вдягнути його, щоб було більше закрите тіло.

Від держави ми отримуємо спеціальні бинти – тубіфасти, мепилекси. Минулі роки було трохи більше постачання, цього року – мало. Ми спілкуємося з батьками, хто має дітей з таким діагнозом, хто може – допомагає іншим, висилає необхідне. Тому що без цих мепилексів, чесно скажу, ми не можемо навіть існувати.

Знаєте, я щоразу, коли відкриваю шафу з медикаментами, боюся, що буду робити перев'язку і не зможу допомогти дитині, бо у мене закінчаться гроші й ліки. Я не прошу від держави повністю все покривати, але хоча б якусь частинку, щоб я могла бути спокійною, що маю найнеобхідніше.

Як був Рустам маленький, ми ніколи не чули про ці пом'якшувальні бинти. Десь до 10 років я обробляла йому шкіру, наносила мазь, замотувала звичайними нашими бинтами й часто на наступну перев'язку виходило, що сама ж знімала йому ту шкіру, яка вже майже загоїлася. І мені, як мамі, самій це боліло. А за допомогою цих мепилексів, що нам видає держава, рана не прилипає до бинта – вже легше.

Соромно зізнатися: я, коли думала, як захистити рану, то клала пергаментний папір, потім бинтувала – щоб бинт не прилип до шкіри, от так якось виходили з ситуації. Старалася якось хоч трішки пом'якшити болі Рустаму, але я не знала, як правильно.

Читайте також Знайшли шлях лікування хвороби, яка скувала Стівена Хокінга

Коли ми вперше отримали ці медикаменти, це було таке щастя, я навіть не можу передати. В "Охматдиті" відкрили кабінет, на який я тепер молюся. Коли почали нас збирати, всіх пацієнтів з таким діагнозом, лікарка оглянула Рустама, а потім зі своєї шафки почала діставати мазі, той же перев'язувальний матеріал, а я сиджу, і мені було так соромно тоді, думаю: "Боже, скільки ж воно коштує? Зараз як скажуть вартість, а у мене в гаманці 100 гривень". А вона нам дала все й каже: "Не хвилюйтеся, це безкоштовно". Скільки радості було!

Ми також замовляємо додаткове харчування. Рустаму 18 років, а він важить 26 кілограмів. Щоб хоч трішки підтримувати організм, ми своїм коштом купуємо це харчування – упаковка, 4 пляшки, коштує 430 гривень. Нам приписують лікарі хоча б 4 пляшечки, а ми випиваємо тільки дві, тому що так тяжко.

Тверду їжу він не може їсти, я все перебиваю блендером. У таких діток пошкоджений стравохід і він може звужуватися через рани. Якщо по тілу ми бачимо їх, якось змазуємо і зм'якшуємо, то всередині, хоч і приймаємо ліки, але не завжди можна це все побачити правильно. Дитині дуже важко ковтати.

Соціальна реклама у підтримку орфанних хворих: відео

Коли Рустам тільки народився, я запитувала, чи є в Україні ще такі діти. Мені казали, що не чули. А тепер, вивляється, є і немало – нас збирають, проводять конференції, запрошують лікарів, які розповідають, як правильно доглядати, підбирати харчування. І дітки між собою спілкуються.

Ми брали участь у кількох ТБ-проєктах і колись мене на роботі запитали: "Чому ти так афішуєш захворювання своєї дитини?". А я кажу: "Коли я мовчала і не було ні від кого допомоги, мені було дуже важко. Коли я почала розповідати, що у мене є таке дитя, трішки стало легше. Якось стали допомагати й фінансово".

От один раз ми з сином були в Києві й зайшли в кафе – Рустам щось собі замовив, а я просто сиділа біля нього. Тут до нас підходить жіночка і кладе на стіл 500 грн – бачила нас по телевізору, впізнала. Я відмовлялася, а вона каже: "Мамочка, я не вам даю, а вашій дитині – на медикаменти". І, знаєте, так приємно було.

Орест, 9 років, хвороба Дюшенна

Анна (мама)

Оресту поставили такий діагноз, коли йому було 6,5 років. Він мав іти до тієї ж київської школи, куди ходить його старший брат. Однак це виявилося неможливо: початкова школа розташована на другому поверсі, а хлопчику з такою хворобою фізично важко підійматися сходами. На той момент ми не були готові "воювати", щоб кабінет перенесли на перший поверх – не знали всіх наших прав у рамках інклюзивної освіти. Тому обрали інший шлях: Орест пішов у загальноосвітню школу під Києвом – у селі, де живуть його бабуся з дідусем.

Зараз у класі Ореста всього 9 дітей, асистента вчителя немає, але, оскільки учнів мало, вчителька може трохи більше часу приділити дитині.

Орест ще ходить сам, але він не бігає, не стрибає, по сходах йому важко підійматися – треба допомога. І він вже іноді падає. Тобто може просто іноді йти вулицею і впасти. Поки що без наслідків, хоча теоретично може бути й перелом – через препарат, який він приймає постійно, кістки стають більш крихкими.

Але Орест дуже любить спілкуватися. Веселий і добрий хлопчик, всіх вважає своїми друзями. Хоча, за великим рахунком, таких друзів "класичних" і немає. Він відрізняється від однолітків уже і діти це бачать, але ще не розуміють.

Складність у тому, що зовні, до певного віку, ці діти можуть виглядати абсолютно здоровими. Коли хвороба ще не діагностована, батьки навіть іноді звинувачують дитину, що та лінива чи неповоротка. І, коли інші діти це не розуміють, вони так само можуть їх дражнити, запитувати: "А чому це за тебе хтось носить портфель?" чи "Чому ти не бігаєш, не граєш у футбол?". Тому з дружбою у них важко.

Зверніть увагу Штучний інтелект знайшов новий надпотужний антибіотик

Орест сам ніколи не ходив до школи – завжди в супроводі когось із членів сім'ї. Іноді пішки, але в таку погоду, по снігу, він не зможе дійти. Коли нерівності на дорозі – може втратити рівновагу і впасти тільки через те, що в нього інше відчуття балансу. Зараз на машині його підвозять і забирають, влітку – дідусь забирає на електроскутері.

Я не чула від нього скарг, щоб його дражнили в школі – вчитель все ж таки з учнями говорить і пояснює. Просто, як я це бачу, у дітей з якогось моменту починають з'являтися різні інтереси й вони не перетинаються. Єдине, що їх зараз об'єднує поза класом – це спілкування у месенджерах.

Орест дуже любить читати. А його улюблена гра – Minecraft, в принципі там він в основному і спілкується. Каже, що має багато віртуальних друзів. Звісно, цих друзів він ніколи не бачив. У Facebook-групах батьків таких дітей з усього світу дуже часто хлопчики шукають собі партнерів для гри саме серед однолітків з таким же діагнозом. Проте, на жаль, вони з віком стають все більше відрізаними від суспільства, від класичного живого спілкування.

Ми купуємо медикаменти самі, замовляємо з-за кордону Дефлазакорт. Якщо говорити про специфічні саме для цього захворювання ліки (препаратів, які вилікують дитину, поки що не існує, але є такі, що допомагають сповільнити перебіг захворювання), то в Україні лікарі прописують "Преднізолон", що має дуже сильні побічні дії. А його потрібно вживати пожиттєво і щодня. Тому батьки намагаються, за можливості, все ж таки використовувати закордонні препарати – вони якісніші, але не всі зареєстровані в Україні й держава ними не забезпечує. Їх вартість залежить від віку і ваги дитини й іноді сягає близько 300 тисяч доларів на рік якщо ми говоримо про препарат Аталурен, що підходить пацієнтам із нонсенс мутацією (приблизно 11%). Цей препарат зареєстрований в Україні, та держава, на жаль, не забезпечує ним пацієнтів. При цьому, у багатьох
країнах світу пацієнти отримують дороговартістні препарати за державними програмами.

У Києві підсвітили Костел святого Миколая на знак підтримки орфанних хворих / Фото ГС "Орфанні захворювання України"

Єдина наша інша потреба в 9 років, крім ліків – треба задумуватися уже про засоби пересування. А етап переходу до візка – психологічно болісний, як для дитини, так і для рідних. Крім того, до цього потрібно звикнути, знати правила безпеки.

Ми з Орестом про це ще не говорили. Він знає, що є дитиною з інвалідністю. Але, наприклад, коли ми вперше прикріпили в машині відповідний знак, то його реакція була: "А хто тут інвалід, я не зрозумів?". Я пожартувала, що це не візок, а трон – людина на троні.

По-різному все відбувається, іноді батьки розповідають: дитина одного дня прокинулася і не змогла піти. Тоді пересадили у крісло. Деякі дивляться з позитивом на це, тому що діти отримують певну незалежність руху. Як це не важко казати, дехто на певному етапі може пересуватися квартирою на четвереньках – на двох ногах важко, а в руках більше сили. Якщо, наприклад, Орест наш зараз впаде вдома, то він сам не підведеться, йому треба допомога сторонніх людей.

Ми пробували електроскутер – хочемо йому придбати. Можна, звісно, вимагати, щоб нам прописали це в індивідуальному плані реабілітації, але навряд чи запропонують такий варіант. А дитина набагато легше сяде в електроскутер – хоч і тимчасово, далі все одно доведеться змінювати його на візок.

Про хворобу Дюшенна: відео

Тут вкрай важливо вчасно поставити діагноз, коли перші симптоми з'являються – вони дуже характерні для цього захворювання. Але лікарі дуже часто з ними не знайомі – тому що от у Київській області всього приблизно таких 20 пацієнтів.

Як було у нашому випадку: ми просто прочитали історію однієї мами, яка дуже чітко описала картину захворювання, симптоми. Завдяки цьому змогли самі діагностувати свою дитину. І це після 9 неврологів, які в різний період ставили різні діагнози, але зовсім ніхто не дивився в бік дистрофії. А син ще з 2 років міг би приймати потрібний препарат – тоді трішки більше збереглося б м'язів.

Я часто чула у лікарнях фразу: "Дитині лікар не потрібен, ви до дитини прискіпуєтеся. Можливо, це вам самим потрібен лікар". Дійсно, ніхто не хоче думати про найгірше. Навіть медики, які орієнтуються в діагнозах.

В Одесі підсвітили Грецький парк на знак підтримки орфанних хворих / Фото ГС "Орфанні захворювання України"

Дитина має двічі на рік пройти повне обстеження. Це – велика кількість лікарів: невролог, кардіолог, ендокринолог, ортопед, пульмонолог, реабілітолог, фізіотерапевт, психолог, іноді ще дефектолог. На Заході збирається команда медиків, призначається дата відвідування і маленький пацієнт, можливо, проводить цілий день у лікарні, але він отримує консультацію всієї команди за один підхід. В кінці вони роблять заключення всі разом, колегіально.

В Україні так: прийшли до кардіолога, отримали одне призначення, до невролога – інше, яке вже не враховує поєднання препаратів чи їх побічні дії. Ці два лікарі між собою не спілкуються, на дитину кожен дивиться окремо, і, відповідно, ми отримуємо різні картини лікування і терапії.

Тут, звісно, ще варто врахувати складнощі пересування – дістатися до лікарні для пацієнтів з таким діагнозом проблемно, особливо якщо йдеться про старших дітей.

Точно на певному етапі дитині потрібен психолог – коли вона починає усвідомлювати своє захворювання і наслідки. Зазвичай, це трохи старші діти. Хоча зараз усі майже мають доступ до інтернету і хлопчики часто самі про все дізнаються.

За кордоном, якщо говорити про розвинуті західні країни, люди з таким діагнозом доживають і до 30-40 років, деякі навіть заводять сім'ї. Зрозуміло, що для забезпечення нормального життя такого пацієнта треба робота багатьох служб вдень і вночі. Уявіть: людина сама не може перевернутися в ліжку, а її потрібно перевертати кожні дві години. Старші пацієнти також часто підключені до апаратів штучного дихання.

Однак, чим старший пацієнт, тим більша потреба у доглядальнику. Якщо цю роль виконують члени сім'ї – це дуже психологічно виснажливо, 24/7 людина виключена із соціального життя.

Наразі одне із головних питань – держава повинна вжити заходів щодо створення спеціальних центрів Дюшенна. Це дасть поштовх у розвитку медицини в країні: визначення медичних закладів та кола фахівців, які вивчатимуть хворобу та надаватимуть рекомендації пацієнтам стосовно лікування і догляду за міжнародними стандартами.

Даринка, 6 років, spina bifida (розщеплення хребта)

Олена (мама)

На 9-й день життя Даринки нас відвезли в Інститут нейрохірургії, де її прооперували. Начебто все зробили, заправили назад всі нервові "корінці", які "повиходили" з хребта. Але в півтора року у нас сталося погіршення: "корінці" приросли до хребетного стовпа і пішов сколіоз, з тазовими органами були проблеми – вона лежала півмісяцем. Довелося переробляти операцію.

У нас величезна проблема з фахівцями. От нас виписували з нейрохірургії, я питаю лікаря: "Що мені робити далі?" Він відповів: "Не переживайте, йдіть радіти дитинству". Я приїхала додому з дитиною на руках – у мене шок, вже в інтернеті починаю читати про це захворювання. Волосся стало дибки, бо там таке написано, що це – "прикута до ліжка дитина, повний інвалід". Хоча я ненавиджу це слово, але це так. Часто діти не ходять. І ось тут починається боротьба, "методом тику" батьки починають самі щось пробувати.

В Україні є дівчинка, у якої взагалі проблеми з нирками почалися і проблеми з ногами. Є 10 ортопедів і 10 різних думок. А батькам треба сидіти й приймати одне рішення. І воно повинно бути правильне.

А коли в пологових будинках народжуються такі діти й лікарі говорять: "Навіщо вона вам потрібна, залишайте, народите собі здорову". Замість того, щоб підтримати маму. Як витратний матеріал, розумієте? Боже, але це ж дитина, жива людина!

Ніхто мене не попередив, що можуть бути проблеми з урології: коли у дитини 9-місячної, замість сечі, тече "молоко" біле. Я відвезла її в Інститут педіатрії, акушерства і гінекології. Слава Богу, там нам трапився уролог, з яким ми досі поруч йдемо, він як сімейний лікар вже для моєї доньки. Лікар швидко призначив антибактеріальну терапію і сказав: "Катетеризуйте, інакше згубите нирки". Якби я його тоді не зустріла або не послухала – не знаю, що було б з моєю дитиною.

Нам наступного року до школи йти, тому важливий етап – проблема соціалізації та навчання. Зараз постійно Даринка займається з учителем. У нас взагалі нестандартна ситуація: у неї, крім нижньої частини, ще вражені руки. Правою вона пише, малює, але повільно – дрібна моторика порушена. Треба розробляти руки. Ми по інклюзії будемо йти. Хочу, щоб виділяли асистента вчителя, тому що важкувато буде.

Але те, що соціалізувати треба – безперечно. Домашнє навчання я точно не хочу. Тому що дитина на постійних реабілітаціях, в садочок не ходила. У неї немає цього поняття спілкування з дітьми. Ми виходимо на вулицю і, якщо вона познайомилася з кимось, то у неї всі – друзі. Тобто вона не може розділити де добре, а де погано.

Взагалі зараз Даринка, як то кажуть, не заморочується. І по життю, я дивлюся – лідер. Тобто, якщо вона в якусь компанію потрапляє, то починає розділяти, хто що повинен робити. Йде на контакт дуже швидко, спокійно і вільно. Подивимося, як далі буде.

Співачка Alyona Alyona стала голосом орфанних пацієнтів: відео

Цей діагноз весь час тримає батьків у тонусі: потрібно стежити за дитиною, щоб не було погіршення. Це – постійна робота: фізкультура, масажі, електропроцедури, поїздки в реабілітаційні центри.

Для дітей-спинальників в Україні, на жаль, взагалі нічого немає. Всі центри підточені саме під ДЦП. А спінальна вроджена патологія – це зовсім інше. У 2018 році ми зібралися з батьками й організували благодійний фонд, який називається "Діти без кордонів". І ми зараз намагаємося домогтися від держави, щоб відкрили нам центр, він називатися буде "Центр spina bifida". У всіх цивілізованих країнах є такі. Там зібрані мультидисциплінарні команди, де комплексно підходять до лікування дітей: включаються нейрохірург, уролог, проктолог, педіатр, протезист, фізіотерапевт. Всі вони спостерігають дитину, дають свій висновок і вона йде далі паралельно з цими лікарями.

Також є труднощі з тим, що у наших дітей страждає урологія. Згодом через це виникають проблеми з нирками, ниркова недостатність і, звісно, гемодіаліз та пересадка нирки. Для того, щоб не упустити початкові симптоми, необхідно спеціальне обладнання. В Україні його немає і навіть немає представника, який може його завезти. Я зв'язувалася з Польщею – вони готові продати нам це обладнання, фонд уже сам збирає гроші. Було написано купа листів на ім'я президента, депутатів, голів фракцій, але це нікому не цікаво. Третій рік ми б'ємося. Але ж треба закупити хоча б одне обладнання на всю Україну. Його вартість у 2018 році була 42 тисячі євро, нам вдалося зараз зібрати 7 тисяч доларів.

Велика проблема з фахівцями: у нас навіть немає таких спеціальностей, як нейроурологія, нейроортопедія, нейрофізіолог, які конкретно займаються проблемами, пов'язаними зі спінальних травмами й вродженими патологіями. Я писала листи зі зверненням до МОЗ та Інституту Богомольця, щоб вони почали навчати за цими спеціальностями. Тому що в усьому світі такі лікарі є, але не у нас. Поки що з усіх сторін – ігнорування.

З виїздами за кордон на лікування держава не допомагає. Коли оперували мою доньку у 2015 році, ми зверталися в різні фонди й державні установи. Мені тоді сказали, що якщо такі операції роблять на території України, то "нічим вам допомогти не можемо". Ми переробили цю операцію в Ізраїлі і я особисто збирала гроші – 60 тисяч доларів. Чим би це закінчилося, якби її прооперували на території України, я не знаю. Там був цілий комплекс проблем. Дитина зараз, слава Богу, ходить. Проблеми залишилися по урології й проктології.

Держава думає, що заплатили ці 2,5-3 тисячі на дитину, "інвалідні", і це все. Але ніхто не замислюється, що кожен день батьки витрачають шалені гроші на ЛФК, на заняття, якщо у дитини проблеми з логопедією, з психологами. І це треба постійно робити. Якщо дитина місяць не займається – все, йде відкат назад.

Треба для батьків організовувати якусь, може, психологічну допомогу. Тому що дуже важко. Я знаю по собі: іноді, чесно, вити хочеться, а звернутися нема до кого. Тільки між собою поплачемо, виговоримося один одному і все.

Також діти повинні перебувати на постійній катетеризації – для уникнення інфекцій. Їм потрібні спеціальні лубриковані катетери для уникнення частих травмувань. Але у нас і звичайні не видають, а такі взагалі не сертифіковані в Україні.

Якщо нічого не робити, у дитини погіршується стан. Якщо запускати нирки, вони відмовляють – смерть. Багатьом батькам лікарі, які не є фахівцями, говорили не ставити катетер і зараз у дітей нирки працюють на 25%.

Ще – у нас абсолютно немає інформування. Воно повинно бути при жіночих консультаціях, захворювання потрібно більш детально вивчати в медінститутах. Тому що приходиш до будь-якого лікаря, називаєш діагноз spina bifida, а вони питають: "А що це?". А з кожним роком таких дітей народжується все більше і більше. З чим це пов'язано – одному Богу відомо.

Валерія, 11 років, гіпофізарний нанізм (низькорослість)

(Катерина, мама)

Валерії пізно поставили діагноз – лікарі говорили, що просто повільно росте. Зараз доньці 11 років, гормон росту приймає з вересня 2020 року. Якби про хворобу дізналися раніше, не втрачали б час.

Зараз вона живе повноцінним життям: ходить до школи, займається гімнастикою. Сама навіть шукає в цьому плюси: наприклад, у гімнастиці поставили першою, бо найнижча в групі. У неї – потужна група підтримки: друзі, з якими на одній хвилі, і навіть якщо хтось зі школи жартує невдало, то заступаються.

Вдома також постійно підтримуємо, говоримо: "Виростеш". У нас табу на слово "інвалідність". Вживаємо натомість "дитина з особливими потребами" (якщо потрібно десь сказати при ній).

Вона зараз це розуміє по-дитячому – що просто нижча за однокласниць. Сам діагноз сприйняла досить спокійно, як мені здається, більше її лякали самі регулярні уколи гормону росту. Але я хвилююся, що в майбутньому можуть з'являтися комплекси. Тому дуже потрібно це лікування – без нього ріст зупиниться.

У Дніпрі підсвітили бульвар Короленка на знак підтримки орфанних хворих / Фото ГС "Орфанні захворювання України"

Зараз зріст Валерії – 1,29 м. Завдяки гормону виросли на 5 см. І ситуацію ще можливо покращити: раз на три місяці ми проходимо обстеження, вона здає необхідні аналізи. Це потрібно, щоб коригувати лікування, визначати, які дози препарату потрібно приймати і як часто.

Допомагає влада Києва – необхідний препарат місто закупило перед Новим роком. Проте зараз мовчать і не зрозуміло, що буде далі – на те, щоб закупити ліки, потрібен час, проведення тендерів – це не робиться за один день. Якщо не колоти гормон росту, то дитина з таким діагнозом припиняє рости.

Зараз у нас залишилося препарату на пів місяця. Лікар говорив, що нібито є залишки, які можуть, у крайньому разі, розподілити між тими, хто цього потребує. Але ситуація незрозуміла, все – під питанням.

На жаль, наскільки я розумію, наразі держава не дуже спішить забезпечувати нас гормоном. Зазвичай, нам видають "Омнітроп", ми почали на ньому лікування. В принципі, препарат був для нас непоганий. Зараз, завдяки владі Києва, нам видали трішки інший гормон, але надалі невідомо, чи буде найближчим часом ще.

У регіонах ситуація ще складніша: у спільному чаті батьки дітей, які мають такий діагноз, писали, що препарат у кінці року не отримали взагалі. Як виходили з ситуації – не знаю: або купували самі (а для багатьох сума – непідйомна), або просто переставали колоти. А це, можна сказати, як інсулін для діабетиків – життєво необхідно. У наших дітей просто забирають нормальне майбутнє. Хочеться, щоб нас почули.