Це вдалося зробити лікарям з Каліфорнійського університету. Маленьку пацієнтку звуть Айла Башир, ще всередині утроби матері їй діагностували хворобу Помпе.
Також на тему: Знайшли препарат для профілактики діабету: як він діє
Рідкісне захворювання
Через неї пошкоджуються м'язові та нервові клітини — шкіра та слизові оболонки стають синіми, розвиваються гіпертрофія язика, набряки, тахікардія, задуха. Більшість дітей помирає у перші два роки життя.
Захворювання є дуже рідкісним, спостерігається менше ніж у 1/100 000 новонароджених, і спричинене мутаціями в гені, який виробляє кислу альфа-глюкозидазу, фермент, який розщеплює глікоген. Без нього або в обмеженій кількості глікоген накопичується в організмі.
Перше успішне лікування
Щоб вилікувати Айлу, лікарі під час вагітності її матері внутрішньоутробно застосували ферментозамісну терапію. Жінка та плід пройшли шість процедур. Здорова дівчинка з'явилася на світ у термін, зараз їй 16 місяців.
Наразі терапія Айли триває. Дівчинка почувається добре і розвивається без відхилень.
Дослідники сподіваються, що цей успішний випадок лікування підвищить обізнаність про клінічне випробування серед батьків із ризиком передачі цих захворювань та серед лікарів, які їх лікують.