Это удалось сделать врачам из Калифорнийского университета . Маленькую пациентку зовут Айла Башир, еще внутри утробы матери ей диагностировали болезнь Помпе.
Также на тему: Нашли препарат для профилактики диабета: как он действует
Редкое заболевание
Из-за нее повреждаются мышечные и нервные клетки – кожа и слизистые становятся синими, развиваются гипертрофия языка, отеки, тахикардия, удушье. Большинство детей умирают в первые два года жизни.
Заболевание очень редко, наблюдается менее чем у 1/100 000 новорожденных, и вызвано мутациями в гене, который производит кислую альфа-глюкозидазу, фермент, расщепляющий гликоген. Без него или в ограниченном количестве гликоген скапливается в организме.
Первое успешное лечение
Чтобы вылечить Айлу, врачи во время беременности матери внутриутробно применили ферментозаместительную терапию. Женщина и плод прошли шесть процедур. Здоровая девочка появилась на свет в срок, сейчас ей 16 месяцев.
В настоящее время терапия Айлы продолжается. Девочка чувствует себя хорошо и развивается без отклонений.
Исследователи надеются, что этот успешный случай лечения повысит осведомленность о клиническом испытании среди родителей с риском передачи этих заболеваний и среди лечащих их врачей.