Після народження Харлі був звичайною дитиною та нормально розвивався, проте у 2016 році трирічному хлопчику поставили рідкісний діагноз – синдром Санфіліппо. Впродовж кількох місяців він забув, як виглядають його батьки та хто вони такі, повідомляє Daily Mail.

Читайте також: МРТ довело: смартфони змінюють мозок дітей

Синдром Санфіліппо вражає приблизно 1 дитину на 70 000 дітей. Хвороба швидко прогресує і викликає симптоми, що нагадують деменцію. Синдром викликає накопичення природного цукру, який називається гепарансульфатом. Гепарансульфат збирається в нервових клітинах, оскільки організм не може з ним боротись, і поступово дегенерує нервову систему та мозок.

Нагромадження цієї токсичної речовини призводить до слабоумства, втрати мови, сліпоти та смерті. Переважна більшість дітей з цим діагнозом не доживає навіть до підліткового віку.

Батьки Харлі були розбиті, коли він перестав впізнавати їх і не говорив "мама" і "тато". Тому у 2017 році вони записали свою дитину на нове клінічне випробування у лікарні Great Ormond Street в Лондоні. Згодом до Харлі повернулись основні спогади, а також покращились вміння та навички мовлення.

Синдром Санфіліппо вражає приблизно 1 дитину на 70 000 дітей

Клінічне випробування проводиться на території Німеччини, Іспанії, Тайваню, Туреччини, США та Великобританії. В рамках випробування в череп імплантується пристрій, який виділяє невелику кількість ферменту, відсутнього при синдромі Санфіліппо.

Методика лікування називається SOBI003. Пацієнти отримують одну дозу SOBI003 на тиждень через спеціальний порт, який імплантується під шкіру голови, якомога ближче до мозку. Пристрій вивільняє невелику кількість відсутнього ферменту, який допомагає переробити гепарансульфат.

Як працює пристрій

Попередні результати показали, що препарат може знизити показники цієї речовини до нормального рівня та покращити здоров’я печінки.

Ми розуміємо, що не вилікуємо його, але це зможе подарувати нам кілька додаткових років, які ми проведемо з нашим сміливим сином,
– розповідає мама хлопчика.

Більше новин, що стосуються лікування, медицини, харчування, здорового способу життя та багато іншого – читайте у розділі Здоров'я.