После рождения Харли был обычным ребенком и нормально развивался, однако в 2016 году трехлетнему мальчику поставили редкий диагноз – синдром Санфилиппо. В течение нескольких месяцев он забыл, как выглядят его родители и кто они такие, сообщает Daily Mail.

Читайте также: МРТ показало: смартфоны меняют мозг детей

Синдром Санфилиппо поражает примерно 1 ребенка на 70 000 детей. Болезнь быстро прогрессирует и вызывает симптомы, напоминающие деменцию. Синдром вызывает накопление природного сахара, который называется гепарансульфат. Гепарансульфат собирается в нервных клетках, поскольку организм не может с ним бороться, и постепенно дегенерирует нервную систему и мозг.

Накопление этого токсичного вещества приводит к слабоумию, потере речи, слепоты и смерти. Подавляющее большинство детей с этим диагнозом не доживает даже до подросткового возраста.

Родители Харли были разбиты, когда он перестал узнавать их и не говорил "мама" и "папа". Поэтому в 2017 году они записали своего ребенка на новое клиническое испытание в больнице Great Ormond Street в Лондоне. Впоследствии к Харли вернулись основные воспоминания, а также улучшились умения и навыки речи.


Синдром Санфилиппо поражает примерно 1 ребенка на 70 000 детей

Клиническое испытание проводится на территории Германии, Испании, Тайваня, Турции, США и Великобритании. В рамках испытания в череп имплантируется устройство, которое выделяет небольшое количество фермента, отсутствующего при синдроме Санфилиппо.

Методика лечения называется SOBI003. Пациенты получают одну дозу SOBI003 в неделю через специальный порт, который имплантируется под кожу головы, как можно ближе к мозгу. Устройство высвобождает небольшое количество недостающего фермента, который помогает переработать гепарансульфат.


Как работает устройство

Предварительные результаты показали, что препарат может снизить показатели этого вещества до нормального уровня и улучшить здоровье печени.

Мы понимаем, что не вылечим его, но это сможет подарить нам несколько дополнительных лет, которые мы проведем с нашим смелым сыном,
– рассказывает мама мальчика.

Больше новостей, касающихся лечения, медицины, питания, здорового образа жизни и многое другое – читайте в разделе Здоровье.