У процесі розвитку, життя і процесів старіння все людські клітини накопичують мутації, що призводить до так званого мозаїцизму. Це стан, при якому різні клітини однієї й тієї ж людини мають різні послідовності ДНК або генетичний склад.
До теми Вперше вдалось безпечно скоригувати ДНК і вилікувати муковісцидоз: що відомо про технологію
Мозаїцизм зустрічається у кожної людини, але в основному він непомітний. Але якщо кількість аномальних клітин починає перевищувати кількість нормальних, то це може привести до захворювань.
Коли мозаїцизм зустрічається в сперматозоїдах або яйцеклітинах людини, мутації можуть торкнутися не лише чоловіка чи жінку, а й наступні покоління.
Дослідники з Інституту геномної медицини й Медичної школи Сан-Дієго Каліфорнійського університету виявили, що мутації сперматозоїдів сприяють виникненню таких розладів, як аутизм і епілепсія.
Як часто зустрічаються подібні мутації
Ми виявили, що кожен еякулят від чоловіка показує в середньому 30 мутацій. Майже всі вони були виявлені в серійних вибірках в період від 6 до 12 місяців, тоді як більшість мутацій були повністю відсутні в зразках слини або крові,
– сказав співавтор дослідження Сяосю Ян.
Це вказує на те, що подібні мутації обмежуються сперматозоїдами.
Ми думаємо, що ці мутації створюють істотний тягар для здоров'я людини, потенційно викликаючи 15% випадків розладу аутистичного спектра, вроджених вад серця і важких дитячих захворювань,
– йдеться в повідомленні.
Свої подальші дослідження автори зосередять на виявленні причин подібних мутацій.