В процессе развития, жизни и процессов старения все человеческие клетки накапливают мутации, что приводит к так называемому мозаицизму. Это состояние, при котором разные клетки одного и того же человека имеют разные последовательности ДНК или генетический состав.
К теме Впервые удалось безопасно скорректировать ДНК и вылечить муковисцидоз: что известно о технологии
Мозаицизм встречается у каждого человека, но в основном он незаметен. Но если количество аномальных клеток начинает превышать количество нормальных, то это может привести к заболеваниям.
Когда мозаицизм встречается в сперматозоидах или яйцеклетках человека, мутации могут затронуть не только мужчину или женщину, но и следующие поколения.
Исследователи из Института геномной медицины и Медицинской школы Сан-Диего Калифорнийского университета обнаружили, что мутации сперматозоидов способствуют возникновению таких расстройств, как аутизм и эпилепсия.
Как часто встречаются подобные мутации
Мы обнаружили, что каждый эякулят от мужчины показывает в среднем 30 мутаций. Почти все они были обнаружены в серийных образцах в период от 6 до 12 месяцев, тогда как большинство мутаций полностью отсутствовали в образцах слюны или крови,
– сказал соавтор исследования Сяосю Ян.
Это указывает на то, что подобные мутации ограничиваются сперматозоидами.
Мы думаем, что эти мутации создают существенное бремя для здоровья человека, потенциально вызывая 15% случаев расстройства аутистического спектра, врожденных пороков сердца и тяжелых детских заболеваний,
– говорится в сообщении.
Свои дальнейшие исследования авторы сосредоточат на выявлении причин подобных мутаций.