Кому потрібно проходити генетичне тестування
Більшість пар, які планують вагітність, а також вже вагітні жінки, зазвичай не потребують генетичного тестування та консультацій з лікарем-генетиком. Статистика показує, що лише близько 3% дітей у США народжуються із вродженими дефектами.
Також на тему Що не можна їсти вагітним
Однак є певні ситуації, коли лікар може порекомендувати генетичне тестування:
- безплідність – проблеми із зачаттям;
- два і більше викидня;
- попередня вагітність або народження дитини з генетичним захворюванням чи вродженим дефектом;
- якщо у пари була дитина, яка померла до року;
- якщо мати старше 35 років. Чим старша жінка, тим вищий ризик розвитку синдрому Дауна у її майбутньої дитини.
Якщо у вас чи вашого партнера є сімейний анамнез із вродженими патологіями чи генетичними захворюваннями, обов'язково обговоріть цю інформацію з лікарем. Фахівець оцінить ваші ризики і, у разі потреби, направить вас на генетичне тестування. Важливо врахувати анамнез обох потенційних батьків, оскільки генетичні ризики можуть залежати від обох сторін.
Навіть якщо в сім'ї немає генетичних захворювань або ви не знаєте про них і дуже переживаєте, можна обговорити побоювання з лікарем.
Окремо варто розповісти про синдром Дауна. Це захворювання в більшості випадків не передається у спадок, його викликає помилка у поділі клітин на ранньому етапі розвитку плода. Тому теоретично майбутнім батькам немає сенсу обстежитися і намагатися заздалегідь виявити в дитини хромосомну аномалію. І все ж більшість медичних рекомендацій та деякі експерти кажуть, що проходити генетичне тестування для виявлення синдрому Дауна потрібно всім вагітним жінкам – незалежно від віку та обставин.
Консультація генетика
Генетичні тести бувають різними. Вони можуть виявляти конкретні генетичні захворювання, такі як синдром Дауна або оцінювати ризик розвитку кількох генетичних порушень. Які саме тести потрібно пройти, більшою мірою залежить від вашої медичної та сімейної історії. Лікар-генетик зможе надати конкретні рекомендації щодо тестів, тому перед аналізом потрібно проконсультуватися з ним.
Для максимально ефективної консультації з лікарем-генетиком заздалегідь дізнайтеся, чи були випадки генетичних захворювань серед ваших найближчих родичів, такі як муковісцидоз, множинні викидні або випадки смертей дітей віком до року. Також корисно підготувати медичні записи, включаючи результати ультразвукових досліджень, інформацію про попередні вагітності та перелік ліків, які ви приймаєте.
Сам генетичний тест зазвичай вимагає зразка вашої крові, слини чи іншої біологічної тканини. Лікар-генетик зможе проаналізувати ці результати та надати інформацію про можливі ризики.