Як почалась хвороба
У березні 2021 року Айла Едвардс пішла на планову перевірку зору і поскаржилася, що погано бачить на великих відстанях. Після обстеження лікарі рекомендували дівчинці звернутися до дитячого офтальмолога.
Дивіться також Як смартфони впливають на наш зір та чи можна це змінити
"На той час не було жодних ознак того, що з Айлою щось не так. Її зір на великих відстанях був трохи нечітким, але нічого незвичайного для дитини, яка просто потребувала окулярів", – пригадала мама дівчинки Жаклін Стокдейл.
Що спровокувало деменцію у дитини
Втім, у школярки діагностували рідкісне і дуже серйозне захворювання, яке називається хворобою Баттена. Це провокує розвиток дитячої деменції, затримку розвитку, судоми, сліпоту та передчасну смерть.
Лікарі підтвердили, що Айла має ранні ознаки дегенерації жовтої плями у дітей, і необхідно провести генетичний тест, щоб визначити причину,
– розповіла Жаклін Стокдейл.
Генетична панель Айли дала позитивний результат на діагноз нейронального цероїдного ліпофусцинозу. Це захворювання відоме як ювенільна хвороба Баттена, дуже рідкісне, вкрай рідкісне захворювання.
"Руйнівна смертельна хвороба без лікування", – розчаровано визнала матір.
Жінці також сказали, що дуже скоро Айла повністю втратить зір, у неї розвинеться дитяче недоумство та епілепсія, її розумові здібності почнуть знижуватися, почнуть погіршуватися фізичні здібності. Очікувана тривалість життя дитини з цією хворобою становила пізній підлітковий вік, початок 20 років.
Дівчинка майже повністю втратила зір
Через 3 роки від моменту встановлення діагнозу Айла вже втратила близько 90% зору. Однак її батьки заявили, що вона добре адаптується до втрати, зокрема, вчиться читати шрифтом Брайля.
Однак, мама дівчинки каже, що попри те, що в Айли залишилося близько 10 відсотків зору, вона, як і раніше, любить плавання, танці та відеоігри та адаптувалася до свого нинішнього рівня зору.