Как началась болезнь
В марте 2021 года Айла Эдвардс пошла на плановую проверку зрения и пожаловалась, что плохо видит на больших расстояниях. После обследования врачи рекомендовали девочке обратиться к детскому офтальмологу.
Смотрите также Как смартфоны влияют на наше зрение и можно ли это изменить
"К тому времени не было никаких признаков того, что с Айлой что-то не так. Ее зрение на больших расстояниях было немного нечетким, но ничего необычного для ребенка, просто нуждавшегося в очках", – вспомнила мама девочки Жаклин Стокдейл.
Что спровоцировало деменцию у ребенка
Впрочем, у школьницы диагностировали редкое и очень серьезное заболевание, которое называется болезнью Баттена. Это провоцирует развитие детской деменции, задержку развития, судороги, слепоту и преждевременную смерть.
Врачи подтвердили, что Айла имеет ранние признаки дегенерации желтого пятна у детей, и необходимо провести генетический тест, чтобы определить причину,
– рассказала Жаклин Стокдейл.
Генетическая панель Айлы дала положительный результат диагнозу нейронального цероидного липофусциноза. Это заболевание известно как ювенильная болезнь Баттена, очень редкое, крайне редкое заболевание.
"Разрушительная смертельная болезнь без лечения", – разочарованно признала мать.
Женщине также сказали, что очень скоро Айла полностью потеряет зрение, у нее разовьется детское слабоумие и эпилепсия, ее умственные способности начнут снижаться, начнут ухудшаться физические способности. Ожидаемая продолжительность жизни ребенка с этой болезнью составляла поздний подростковый возраст, начало 20 лет.
Девочка почти полностью потеряла зрение
Через 3 года с момента установления диагноза Айла уже потеряла около 90% зрения. Однако ее родители заявили, что она хорошо адаптируется к потере, в частности учится читать шрифтом Брайля.
Однако мама девочки говорит, что, несмотря на то, что у Айлы осталось около 10 процентов зрения, она по-прежнему любит плавание, танцы и видеоигры и адаптировалась к своему нынешнему уровню зрения.