Мутація гена GUCY2D в очах є причиною однієї з найпоширеніших і важких форм порушення зору – сліпоти Лебера. Американські вчені розробили терапію, яка доставила робочі копії цього гену в очі пацієнтів.

До теми Всього одна ін'єкція повернула зір чоловіку з рідкісним генетичним захворюванням

У всіх 3 хворих, які взяли участь у випробуваннях, покращився зір. А побічні ефекти були відсутні.

Ми виявили стійке поліпшення в денному і нічному зорі навіть при відносно низьких дозах генної терапії,
– сказав керівник наукової групи професор офтальмології Семюель Джейкобсон.

Особливість гену GUCY2D
Це 1 з 25 різних генів людини, мутація якого від самого народження або раннього дитинства викликає проблеми в сітківці й серйозні порушення зору. Сімейство вроджених захворювань, відоме як Амовроз Лебера, проявляється у багатьох дітей по всьому світу.

У здоровому організмі копії GUCY2D кодують фермент в ключовому сигнальному шляху, який використовують світлочутливі клітини паличок і колбочок для перетворення світла в електрохімічні сигнали. Але брак цих ферментів блокує відновлення цього шляху, що викликає порушення процесу. В результаті сигнал від паличок і колбочок виявляється занадто слабким, а зір втрачається.

Цікаво, що навіть у тих дорослих, які десятиліттями жили зі сліпотою Лебера, багато клітин сітківки залишаються живими й функціональними. Тож якщо повернути їм працездатність за допомогою генної терапії, то можна відновити зір хоча б частково.

Як минуло лікування перших трьох пацієнтів

У 2019 група науковців розпочала перше клінічне випробування генної терапії GUCY2D. Вчені створили нешкідливий вірус-переносник гена, який потрібно вводити в око пацієнта під сітківку.

Впродовж двох років дослідники спостерігали за наслідками експерименту:

  • У першого хворого значно покращилася світлочутливість клітин паличок, які в основному відповідають за зір в умовах низької освітленості, а також підвищилася реакція зіниць на світло.
  • У другого відбувся невеликий, але важливий стрибок у світлочутливості клітин паличок.
  • У третього значимо підвищилася гострота зору, пов'язана з функцією клітин колб, які відповідають в основному за денний зір і сприйняття кольору.

Важливо, що перші 3 учасники випробувань отримували найнижчі дози препарату. Тож група вчених розраховує, що у наступних пацієнтів генна терапія відновить зір в більшому обсязі.