Нове автозапальне захворювання фахівці назвали синдромом CRIA. Воно спричинене мутацією білку RIPK1, яка заважає йому розщеплюватись, повідомляє Nature.
До теми: Вперше за багато років знайшли новий штам ВІЛ: чим це небезпечно
Синдром CRIA викликаний аномалією вродженої імунної системи. Це призводить до періодичних епізодів лихоманки та запалень, які можуть пошкодити життєво важливі органи.
Cиндром CRIA – нове автозапальне захворювання
У статті дослідники описують пацієнтів із трьох різних сімей, у яких епізодично з'являється висока температура і набрякають лімфатичні вузли. Окрім того, у них з народження й донині спостерігаються безліч інших запальних симптомів. Кожна з трьох мутацій має однаковий результат – вона блокує розщеплення RIPK1.
Доктор Найя Лалауї сказала, що дослідники Інституту Вальтера та Елізи Холл підтвердили зв'язок між мутаціями RIPK1 та синдромом CRIA в лабораторних моделях.
Ми довели, що миші з такою ж мутацією RIPK1, як у пацієнтів із синдромом CRIA, мали подібне загострення запалення,
– сказала Лалауї.
Більше новин, що стосуються лікування, медицини, харчування, здорового способу життя та багато іншого – читайте у розділі Здоров'я.