Змінити вектор проблеми
Генетики зазвичай шукають мутації, що викликають хворобу, але все може бути не так однозначно, у генетичному коді людини можуть бути дещо різні версії гена, які й забезпечують хороше здоров'я.
Знайти рідкісні варіанти, що забезпечують захист від хвороби, дуже складно, оскільки дослідження з секвенування зазвичай обмежені. Однак важливі, адже можуть допомогти знайти нові рішення для розробки ліків.
До теми Чи можна померти від переїдання
Актуальність проблеми ожиріння
Щонайменше 2,8 мільйона людей щорічно помирають від надмірної ваги або клінічного ожиріння. Крім того, ожиріння збільшує ризик розвитку діабету 2 типу, хвороб серця, деяких видів раку і навіть важкої форми COVID-19.
Дієта і фізична активність можуть допомогти людям з ожирінням схуднути, але генетика також впливає на те, чи розвинеться у людини хвороба.
Також вчені виявили тисячі генетичних варіантів, кожен з яких має незначний вплив на масу тіла; разом вони можуть значно збільшити ймовірність ожиріння.
Тепер же дослідники секвенували геноми більше ніж 640 тисяч людей у контексті дослідженнь тільки частини геному – екзому, що кодує білки.
Клопітка робота
Це "величезний обсяг роботи"! Подібно до того, як фотографія з тисячами пікселів показує крихітні деталі сцени, велика кількість учасників дослідження забезпечила "дуже високу роздільну здатність, щоб дістатися до найрідкісніших варіантів геному",
– зазначила Рут Лоос, генетик з Копенгагенського університету.
5 основних мутацій
Далі дослідники вивчили мутації в генах, які відповідають за індекс маси тіла (ІМТ). Так, з 16 генів, пов'язаних з ІМТ, 5 кодують білки клітинної поверхні.
Варіанти одного з цих генів – GPR75 – зчинили найбільший вплив на ІМТ.
Люди, що несуть мутації, які деактивували одну копію цього гена, важили в середньому на 5,3 кілограма менше і мали вдвічі менші ризики ожиріння в порівнянні з людьми з робочими версіями гена.