Їх висновки опубліковані на сайті Європейської молекулярно-біологічної лабораторії в Гейдельберзі. Дилатаційна кардіоміопатія, яка характеризується збільшенням розміру лівого шлуночка серця, є основною причиною розвитку серцевої недостатності.
Читайте також 11 ранніх симптомів, які вказують на серцево-судинні захворювання
Лікування, яке існує наразі, спрямоване на зниження навантаження на серце, однак згодом пацієнту з таким діагнозом, все одно необхідна трансплантація серця.
Хоча мутація була раніше невідома, вчені знали, що зміни в RBM20 викликають важку форму спадкової дилатаційної кардіоміопатії, яка пов'язана з термінальною стадією серцевої недостатності.
Трансретиноєва кислота (ATRA), яка регулює RBM20 і може частково виправляти зміни в клітинах.
Імовірно, збільшення експресії RBM20 дозволить скорегувати недостатню експресію білка, яка спостерігається у пацієнтів з дилатаційною кардіоміопатією, вважають вчені.