Диагноз в 23 года
У жительницы американского штата Мичиган Эшли Замбелли диагностировали синдром Дауна – генетическое заболевание, вызванное аномальным делением клеток, в результате которого образуется дополнительная полная или частичная копия 21 хромосомы.
Также на тему Как понять, что у ребенка развивается астма
Согласно статистике, у одних только США ежегодно рождаются 6 тысяч детей с синдромом Дауна. Однако случай Эшли необычен тем, что у нее это заболевание обнаружили в 23 года, когда она была на 23 неделе беременности.
Редкая форма синдрома Дауна
По словам девушки, в детстве у нее были проблемы из-за dslcenyscnm коленных чашек и дисфункции височно-нижнечелюстного сустава, а также учащенного сердцебиения. Врачи никогда не связывали это между собой, пока не оказалось, что у троих ее детей (одна беременность закончилась выкидышем) синдром Дауна.
Тогда Эшли прошла генетические тесты и ей поставили диагноз "мозаичная форма синдрома Дауна" – самый редкий тип, встречающийся в 2 случаях из 100, отличающийся слабо выраженными признаками, но развивающийся на раннем этапе формирования эмбриона.
Хотя Эшли действительно не похожа на человека с синдромом Дауна, у него низко посажены ушные раковины, снижен мышечный тонус – одно из внешних проявлений мозаичной формы патологии. Также врачи обнаружили у американки проблемы с кратковременной памятью и неадекватную синусовую тахикардию – разновидность сердечной аритмии, когда частота сердечных сокращений превышает 100 ударов в минуту.