Згідно з наявними статистичними даними, близько 30% випадків передчасної недостатності яєчників (ПНЯ) можна пояснити різними генетичними факторами. Однією з причин вважається мутація у гені Eif4enif1.
Також на тему Чоловіче та жіноче безпліддя: чому виникає та які існують сучасні способи лікування
Нове дослідження безпліддя
Дослідники з Університету Цинхуа в Китаї провели експеримент, імітуючи цю мутацію у мишей з метою вивчити її вплив на безплідність у жінок.
За допомогою так званих "генетичних ножиць" CRISPR були проведені зміни в геномі гризунів. Потім їхню фертильність порівняли з фертильністю мишей, чия ДНК не була змінена. У ході поведінкових тестів було виявлено, що мутації в гені Eif4enif1 впливають на яйцеклітини через неправильну роботу мітохондрій.
Основна причина жіночого безпліддя
Вчені зазначили, що середня кількість фолікулів (структури яєчника, що включають ооцити в початковій стадії розвитку) у старих і генетично модифікованих мишей зменшилася на 40%. Також було виявлено, що середня кількість мишенят у кожному випадку скоротилася на 33%.
При візуалізації яйцеклітин під мікроскопом дослідники помітили, що мітохондрії, які зазвичай розподілені по всій яйцеклітині, були згруповані. До проведення дослідження зв'язок між геном Eif4enif1 та мітохондріями не був відомий. На думку авторів дослідження, якщо у людей з безпліддям присутні аналогічні дефекти, відновлення нормальної роботи мітохондрій може допомогти поліпшити фертильність.