Синдром Дауна – це генетичне захворювання. У людей із синдромом Дауна три копії 21-ї хромосоми замість двох. Ніхто точно не знає, чому так відбувається, але з якоїсь причини в ході раннього розвитку плода виникає помилка при розподілі клітин і генетичний сканер видає зайву копію хромосоми.
Також на тему Гірше, ніж черепно-мозкова травма: як впливає стрес на дітей
Лікування синдрому Дауна
Існує дослідження, яке пропонує потенційний метод лікування синдрому Дауна. Вчені експериментували із запровадженням спеціального гена XIST, який міг "вимкнути" зайву хромосому. Крім того, вони використовували генетичний перемикач, який активував XIST при введенні антибіотика доксицикліну. Це допомогло зменшити активність окремих генів 21 хромосоми, пов'язаних із синдромом Дауна.
Однак це дослідження ще на початковій стадії, і є ряд обмежень, таких як нездатність повністю блокувати експресію всіх генів зайвої хромосоми. Перед тим, як стати повноцінним методом лікування, потрібне додаткове дослідження, у тому числі на людях.
Покращення життя людей з синдромом Дауна
Більше успіху вчені досягли для покращення якості життя людей із синдромом Дауна. Вже існує препарат, який допомагає відновити синтез гонадотропін-рилізинг гормону. Вироблення його порушене у людей із синдромом Дауна, що призводить до різних проблем зі здоров'ям.
Спершу дослідження провели на мишах, але потім препарат випробували на семи людях із синдромом Дауна. Через пів року терапії учасники показали покращення на 10 – 30% у тесті на інтелект.
Однак існує дискусія щодо необхідності повного "лікування" синдрому Дауна. Дехто вважає, що акцент на лікуванні може спровокувати стигматизацію, альтернативний погляд пропонує розвивати способи покращення життя цих людей, зберігаючи при цьому їхній унікальний внесок у суспільство.