Синдром Дауна – это генетическое заболевание. У людей с синдромом Дауна три копии 21 хромосомы вместо двух. Никто точно не знает почему так происходит, но по какой-то причине в ходе раннего развития плода возникает ошибка при распределении клеток и генетический сканер выдает лишнюю копию хромосомы.
Также на тему Хуже, чем черепно-мозговая травма: как влияет стресс на детей
Лечение синдрома Дауна
Существует исследование, предлагающее потенциальный метод лечения синдрома Дауна. Ученые экспериментировали с введением специального гена XIST, который мог "отключить" лишнюю хромосому. Кроме того, они использовали генетический переключатель, активировавший XIST при введении антибиотика доксициклина. Это помогло уменьшить активность отдельных генов 21 хромосомы, связанных с синдромом Дауна.
Однако это исследование еще на начальной стадии, и есть ряд ограничений, таких как неспособность полностью блокировать экспрессию всех генов излишней хромосомы. Перед тем, как стать полноценным методом лечения, необходимо дополнительное исследование, в том числе на людях.
Улучшение жизни людей с синдромом Дауна
Больше успеха ученые добились улучшения качества жизни людей с синдромом Дауна. Уже существует препарат, который помогает восстановить синтез гонадотропин-рилизинга гормона. Выработка его нарушена у людей с синдромом Дауна, что приводит к разным проблемам со здоровьем.
Сначала исследование было проведено на мышах, но затем препарат опробовали на семи людях с синдромом Дауна. Через полгода терапии участники показали улучшение на 10-30% в тесте на интеллект.
Однако существует дискуссия о необходимости полного "лечения" синдрома Дауна. Некоторые считают, что акцент на лечении может спровоцировать стигматизацию, альтернативный взгляд предлагает развивать способы улучшения жизни этих людей, сохраняя при этом их уникальный вклад в общество.