Геном человека исследуют еще с 80-х годов прошлого века, но первый вариант нуклеотидной последовательности человеческой ДНК опубликовали только в 2001 году. Это был черновой вариант, пропустивший примерно 8 процентов генома.
Также на тему: Украинские ученые нашли ген, отвечающий за бесплодие
Последовательность Y-хромосомы
Ранее ученые обнародовали результаты, где сообщили, что восполнили пробелы и секвенировали все человеческие хромосомы. Кроме Y-хромосомы, хотя она имеет важное значение для понимания мужского здоровья и определения пола. На основе других исследований она была прочитана лишь примерно на 50 процентов, и в конце концов исследователи по Т2Т установили полную последовательность.
Это удалось делать с использованием нескольких методов секвенирования. В результате ученые получили последовательность из 62 460 029 пар оснований, что пополняет частично уже известную последовательность Y-хромосомы более чем 30 миллионами пар оснований.
При этом ученые уверяют, что точность определения составляет менее 1 ошибки на 10 миллионов пар оснований. На Y-хромосоме определили 693 гена, из которых 107 предположительно кодируют белок.
Какое это имеет значение
Сравнив полученную последовательность хромосомы с результатами предыдущих секвенирований, а также ее известными генетическими вариациями, имеющими клиническое значение, ученые пришли к выводу, что она может использоваться в качестве стандарта при изучении генетических отклонений, связанных с Y-хромосомой.