Як пише Lenta, причини стійкості до мутації поки залишаються невідомими. Дослідження опубліковане в журналі Nature Biotechnology.
Вчені вивчили генетичні дані близько 590 тисяч людей, щоб знайти тих, хто демонструє здоровий фенотип при наявності мутантних генів, пов'язаних з одним з 584 важких генетичних розладів. Було перевірено 874 гена, мутації в яких виявляються в 100% випадків. Також генетики перевірили, чи дійсно досліджувані люди не показують жодних симптомів хвороби.
Аналіз виявив 13 осіб, які опинилися повністю стійкими до однієї з восьми генетичних мутацій, незважаючи на те, що раніше це вважалося неможливим. Одна з цих мутацій викликає муковісцидоз – тяжке і невиліковне захворювання, що приводить до порушень функцій органів дихання.
Вчені підкреслюють, що генетичні тестування зазвичай обмежуються пацієнтами, які демонструють симптоми хвороби, а також членами їх сім'ї. Подібний підхід може сприяти тому, що з малою кількістю людей мовчазні мутації залишаються непоміченими.
Генетикам поки не вдалося отримати згоду від осіб на продовження досліджень, тому механізми, відповідальні за стійкість, поки залишаються невідомими. Проте таку особливість тіла можна вважати справжньою суперздатностями, так як мирно співіснувати з мутацією раніше не міг ніхто.
Читайте також: Вчені зробили важливий крок для лікування ВІЛу