Що це за захворювання

Гемофілія – це хвороба, яка викликає порушення згортання крові, тому навіть невеликі поранення можуть призвести до значних втрат крові. Гемофілія B виникає через мутацією у гені, що кодує фактор згортання крові ІХ, і зустрічається приблизно в однієї людини з 40 тисяч, більшість із яких чоловіки.

Також на тему: У США схвалили ліки для профілактики діабету

У складних випадках лікування вимагає пожиттєвих внутрішньовенних вливань фактора ІХ і є дороговартісним. Як і з багатьма іншими генетичними захворюваннями, виправити дефект змогли за допомогою генної терапії. FDA вже схвалило перший препарат генної терапії гемофілії В. Але він став найдорожчими ліками у світі – їхня вартість складає 3,5 мільйони доларів. До цього найдорожчим препаратом був проти бета-таласемії – з вартістю 2,8 мільйона доларів.

Як діє новий препарат

Препарат Хемдженікс (Hemgenix) від компанії CSL Behring LLC містить аденоасоційвані віруси, які доставляють у клітини правильний варіант гена фактора згортання IX. Розробники зазначають, що достатньо одного внутрішньовенного введення препарату, щоб досягти терапевтичного ефекту.

Ефективність і безпечність препарату підтвердили у двох дослідженнях, у яких взяли участь 57 чоловіків віком від 18 до 75 років із середньою або важкою гемофілією В. 94% учасників змогли відмовитися від регулярних введень фактора IX, а в одному з досліджень частота кровотеч зменшилася після лікування на половину.