1. Лекарство от прогерии

Zokinvy – это первый медицинский препарат в мире от синдрома Хэтчинсона-Гилфорда (детской прогерии), редкого генетического заболевания, характеризующегося преждевременным старением организма. Производитель этого лекарства – американская фармацевтическая компания Eiger Biopharmaceuticals, известная своими разработками в лечении вирусного гепатита D. Революционное лекарственное средство уже утвердило к использованию FDA – Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Также на тему Экспериментальную вакцину против ВИЧ успешно испытали на животных

Лекарство против прогерии / Фото: Eiger Biopharmaceuticals

Почему это открытие такое важное?

  • Заболевание возникает, когда в результате генетической мутации в ядрах клеток-носителей изменяется форма белка. Поврежденный белок, называемый "прогерином", вызывает преждевременную гибель клеток. До сих пор лечение было нацелено на уменьшение проявлений и отсрочку осложнений.
  • Дети с прогерией редко доживают до 15-ти лет. Zokinvy продлит им жизнь еще на несколько лет. Препарат предотвращает накопление дефектного прогерина, тем самым сводя к минимуму ущерб, который тот может нанести. Кроме того, снижает риск развития заболеваний сердца и костей, частых "спутников" прогерии.
  • Сегодня в мире насчитывается около 400 детей с этим диагнозом.

2. Большой шаг вперед в генной терапии

Исследователям удалось вылечить пациента с редким генетическим заболеванием печени, введя в его тело инструмент редактирования генома CRISPR.

Манипулировать генами ученые научились еще в 2012 году. С помощью CRISPR в геном человека можно вносить правки и таким образом лечить болезни, вызванные мутациями в ДНК. Но до сих пор этот метод использовали с большой осторожностью. Стволовые клетки вводили только тем пациентам, у которых мутации присутствуют в клетках крови, в частности больным серповидноклеточной анемией – патологическое состояние, возникающее вследствие нарушения образования белка гемоглобина.

В августе 2021 года ученые американской биотехнологической компании Intellia Therapeutics и их коллеги из фармкомпании Regeneron Pharmaceuticals опубликовали результаты клинического исследования с участием шести человек. Врачи попытались исправить генетический дефект, вызывающий транстиретиновый амилоидоз – редкое заболевание печени. Упакованная в крошечную каплю (липидную наночастицу) технология редактирования генов добралась к больному органу, где начала исправлять дефектные клетки!

Однако не стоит слишком обнадеживаться: пройдет еще много времени, прежде чем эту технологию начнут применять в мире и в Украине в частности. Сейчас она находится только на первом этапе клинических испытаний. Впрочем, если все пройдет успешно, в будущем это проложит путь к выздоровлению пациентов с широким спектром генетических заболеваний.

3. Самый доступный инсулин в мире

Только в Украине с диабетом живут 1,2 миллиона человек. Это диагностированные. Недиагностированных – это еще плюс 2,3 миллиона. В мире насчитывается 463 миллиона диабетиков, и по прогнозам Международной федерации диабета в 2045 году их количество вырастет до 700 миллионов. Многим из этих людей для выживания необходим инсулин – гормон, помогающий перерабатывать глюкозу и в норме производимый поджелудочной железой.

Новый тип инсулина / Фото: Unsplash

В Украине, в рамках программы "Доступные лекарства", пациенты получают инсулин бесплатно или с небольшой доплатой. Но так не везде. В США, например, инсулин часто не по карману даже полностью застрахованным лицам. Биоподобный инсулиновый продукт Semglee может значительно облегчить жизнь этим больным, и его уже, кстати, позволило использовать FDA.

Производители биоаналога традиционного инсулина – американская медицинская компания Viatris и индийская биофармацевтическая компания Biocon Biologics Ltd. Продукт, как и традиционный инсулин, выпускают во флаконах по 10 мл и предварительно заполненных шприц-ручках по 3 мл. Вводится он подкожно раз в день.

4. Первая вакцина от малярии

По разным подсчетам, ежегодно от малярии в мире умирает около полумиллиона человек. Британский фармацевтический гигант GlaxoSmithKline на протяжении нескольких десятков лет работал над созданием вакцины против Plasmoduim falciparum. Из пяти паразитов, вызывающих малярию, этот самый смертоносный и наиболее распространенный в Африке.

И вот, наконец, усилия ученых увенчались успехом. Они представили миру первую вакцину от этой болезни – Mosquirix. ВОЗ уже одобрила ее использование. Несмотря на то, что препарат защищает от тяжелого течения заболевания всего на 50%, а через год его эффективность значительно снижается, все же это самый действенный способ предотвратить смертельную болезнь.

5. Усовершенствованная классификация рака груди

Давно известно, что рак грудных желез – это не одно заболевание. Чаще всего встречается протоковая карцинома груди – на нее приходится от 70% до 80% всех случаев рака этой локализации. Однако есть более редкие, со специфическими молекулярными особенностями опухоли, требующие более прицельного лечения. Но для этого нужно правильно их диагностировать.

По результатам генетического анализа и патоморфологического исследования опухолей (под микроскопом) ученым из Центра исследования и лечения рака при Университете Северной Каролины в Чапел-Хилл США удалось разделить эти новообразования на 12 биологических групп. В частности, редки метапластические карциномы, связанные с меланомами (агрессивным раком кожи) и саркомами (раком костей и мягких тканей), а также другие подвиды рака груди с плохим прогнозом.

Над усовершенствованием классификации рака грудных желез ученые работали несколько десятилетий, однако результаты своих стараний обнародовали только сейчас. Это открывает новые возможности в диагностике и лечении этой патологии.

Читайте также Надежда полностью вылечить ревматоидный артрит: ученые сделали важное открытие

6. Лекарство против вируса Эбола

Симптомы инфицирования заирским вирусом Эбола – лихорадка, сильное кровотечение и полиорганная недостаточность, что в 50% случаев приводит к летальным исходам. Исследователи из американской биотехнологической компании Regeneron Pharmaceuticals разработали моноклональные антитела – молекулы, имитирующие естественную иммунную защиту и помогающие бороться с возбудителем заболевания.

Лекарство против вируса Эбола / Фото: Unsplash

Inmazeb – это комбинация трех антител, целью которых является белок, расположенный на поверхности вируса Эбола. В ходе клинических испытаний из 154 пациентов, получавших это лекарство, более 66% выжило. В то время как из 153, которые не получали, побороть болезнь удалось лишь 49%. И хотя моноклональные антитела – это не лекарственное средство в классическом понимании этого слова, однако, они доказали свою эффективность при многих вирусных заболеваниях. В этом году FDA разрешило экстренное использование двух препаратов от COVID-19, созданных на их основе.

7. Первый в мире разумный имплант

В октябре хирурги-ортопеды выполнили первую в истории замену коленного сустава разумным имплантом "Persona IQ". Встроенный прибор позволяет дистанционно контролировать пациента – измеряет количество его шагов, скорость передвижения, диапазон движений и другое и отправляет эту информацию лечащему врачу, ознакомившись с которой специалист может предложить пациенту максимально эффективный план реабилитации и принять решение о целесообразности или нецелесообразности назначения противовоспалительных препаратов.

При производстве разумных имплантов используются те же материалы и технологии, что и при производстве кардиостимуляторов. Эксперты говорят о начале новой эры в ортопедии.

8. Анализ крови на разные типы рака

В Великобритании началось масштабное испытание нового уникального метода диагностики раковых опухолей. Анализ крови Галлери предполагает применение технологии генетического секвенирования и возможностей искусственного интеллекта в исследовании внеклеточной ДНК, производной раковых клеток, которая распространяется в кровоток.

Тест помогает выявить более 50 типов рака. Исследователи уже проверили его эффективность на 4077 добровольцах, 2823 из которых болели раком, и установили точную локализацию новообразований в 89% случаев.

Сейчас ученые приступают к следующему, ключевому этапу исследований – тестированию 140 тысяч человек в возрасте от 50 до 77 лет. Образцы крови участников будут проверяться в течение двух лет. Первые результаты ученые обещают обнародовать в 2023 году.

9. Две революционные вакцины от COVID-19

За этой технологией – будущее превентивной медицины,
– говорят ученые.

С самого начала было ясно: без безопасной и эффективной вакцины пандемию не преодолеть. Фармацевтические компании по всему миру наперебой принялись изучать вирус, чтобы узнать, как именно он атакует иммунную систему и разработать препарат, который научил бы человеческий иммунитет давать ему достойный отпор.

По состоянию на ноябрь 2021 года 28 вакцин успешно опробовали на людях, из них 15 получили разрешение на экстренное использование. Наиболее революционными считаются Comirnaty от американского фармпроизводителя Pfizer, разработанная в партнерстве с немецкой биотехнологической компанией BioNTech, и SpikevVax от американской компании Moderna, созданная в сотрудничестве с Национальным Институтом аллергии и инфекционных заболеваний США. ВОЗ одобрила обе вакцины к экстренному применению, что позволило странам ускорить внутренние процессы лицензирования этих препаратов, а ООН – начать их закупку для бедных стран.

Вакцинация против коронавируса / Фото: Unsplash

Почему эти вакцины считаются научным прорывом?

Это первые мРНК-вакцины в мире, созданные по уникальной технологии, над разработкой которой ученые трудились десятилетиями. Каждая из вакцин содержит в своем составе молекулы матричной рибонуклеиновой кислоты, которые кодируют шиповидный белок оболочки SARS-CoV-2 и сообщают клеткам, как им этот белок производить. Организм быстро уничтожает "инструкции" мРНК, но делает это после того, как клетки выполнят поставленную перед ними задачу, то есть выработают белок. Белок прикрепляется к специальным иммунным клеткам. Иммунная система идентифицирует их как угрозу и продуцирует антитела. Если вакцинированный человек будет контактировать с больным COVID-19, эти антитела уничтожат вирус быстрее, чем тот выйдет из-под контроля и вызовет заболевание.

Также к теме Экспериментальный, но эффективный препарат останавливает болезнь Паркинсона: важное открытие

Клинические исследования показали, что две дозы Pfizer и Modernа эффективны в предотвращении развития заболевания, сопровождающегося появлением симптомов, как минимум на 94%, а в предупреждении госпитализации – почти на 100%. Полученные результаты вдохновили ученых. Они убеждены, что за мРНК-вакцинами – будущее превентивной медицины. Ученые уже размышляют над тем, чтобы на той же технологической платформе создать вакцины от бешенства, вируса Зика, ВИЧ-инфекции, рака кожи, грудных желез, толстой кишки.

мРНК-вакцины привлекли внимание ученых к возможностям РНК-терапии. Такое инновационное лекарство может быть не только инструкцией для построения белков, но и активировать и деактивировать определенные гены, изменять активность других РНК и т.д. К примеру, в США разрешили применять 14 препаратов на основе РНК для лечения мутаций, вызывающих спинально мышечную атрофию, миодистрофию Дюшена и полинейропатию, вызванную наследственным транстиретиновым амилоидозом. Перечень этих лекарств и заболеваний, которые они могут лечить, постоянно расширяется.

10. Нобелевская премия по медицине и физиологии-2021

Получили ее ученый из Калифорнийского университета в Сан-Франциско Дэвид Джулиус и его коллега из Исследовательского института Скрипса в Ла-Хойя, Калифорния, выходец из Ливана Ардем Патапутян. Ученые выяснили, как тепло, холод и другие механические раздражители вызывают импульсы в нашей нервной системе, позволяя нам воспринимать окружающий мир и приспосабливаться к нему. До открытия ученых у науки не было ответа на этот фундаментальный вопрос.

Доктор Джулиус пытался узнать, каким образом капсаицин – вещество, содержащееся в перце чили, активирует нервные клетки, вызывая появление ощущения жжения, а ментол – вызывает ощущение холода. И пока его коллега работал над исследованием температурных сенсоров, доктор Патапутян сосредоточился на исследовании тактильных сенсоров .

Открытие ученых позволит другим ученым разработать новейшие методы лечения многих заболеваний, в частности, хронической боли.