Ученые из Intellia Therapeutics и Regeneron Pharmaceuticals представили первые предварительные результаты фазы 1 клинических испытаний препарата NTLA-2001, как средство для лечения транстиретинового амилоидоза – редкого наследственного заболевания, которое поражает сердце и нервную систему.

К теме Ученые по образцу крови смогут предсказать рецидив ВИЧ

Сейчас пациенты с этим диагнозом вынуждены пожизненно принимать препарат (патисиран) для стабилизации состояния. Теперь появилась надежда, что одноразовая CRISPR-терапия может навсегда остановить симптомы болезни.

Что известно о болезни?

Болезнь возникает из-за мутаций в гене TTR, из-за которых у человека вырабатывается неправильно свернутый белок транстиретин (TTR). В течение жизни эти белки накапливаются в различных органах и приводят к тяжелым симптомам.

Как работает CRISPR

Новый подход нацелен на деактивацию мутированного гена, путем разреза и восстановления поврежденного участка с помощью мРНК, упакованных в липидные наночастицы.

Введение генетических инструкций с помощью мРНК безопаснее, чем использование вирусов. На этот раз исследователи применили лечение непосредственно в организме пациента – вводили препарат в кровоток.

Для сравнения, препарат патисиран подавляет TTR в среднем на 81%.

Такие результаты дают надежду,
– заявил автор работы Джулиан Гиллмор.

В то же время исследователь заявил, что пока рано делать выводы относительно перспективности метода в клинической практике, но есть надежда, что терапия может стать одноразовой мерой для контроля болезни.