Что такое тетраамелия

Тетраамелия – это редкое генетическое заболевание, в котором у ребенка отсутствуют конечности. Это необратимое состояние, лечения этого заболевания нет. При тетраамелии укорачиваются кости, что приводит к существенному уменьшению конечностей или их полному недоразвитию.

Также на тему Вместо обучения – галоперидол: в России детей с аутизмом будут "лечить" тяжелым транквилизатором

Часто у таких детей недоразвиты легкие, что затрудняет дыхание или делает невозможным его. Выделяют два типа тетраамелии. При первом типе у ребенка наблюдаются серьезные проблемы со стороны желудка и кишечника. У детей бывают дефекты брюшной стенки, аномалии диафрагмы, мышцы, участвующие в дыхании, а также может не быть анального отверстия.

При втором типе наблюдаются различные аномалии сердца, например, дефекты перегородок между камерами сердца и проблемы с митральным клапаном. Часто у детей есть нарушения развития со стороны скелета, маленькая нижняя челюсть и патологии верхних и нижних век, частичное или полное их срастание.

Точные причины этого заболевания пока неизвестны. Некоторые исследователи склоняются к генетическим изменениям в гене WNT3. Другие ученые заявляют о побочном эффекте приема препарата талидомида. В 1950-е годы талидомид приобрел большую популярность, в частности среди беременных.

Влияние талидомида

Считалось, что препарат неплохо лечил бессонницу, тошноту, депрессию и даже гастрит и не вызывал побочных эффектов. Однако так считалось недолго. Через некоторое время выяснилось, что у женщин, принимавших талидомид во время беременности, рождаются дети без рук и ног, иногда без ушей, а в некоторых случаях прием препарата приводил к смерти плода.

В 60-е годы талидомид запретили принимать во время беременности, а потом и вовсе сняли с производства. Тетраамелия часто сопровождается пороками развития других частей тела, включая нервную систему, сердце, желудочно-кишечный тракт, мочевыводящие пути и гениталий.

Лечение тетраамелии

Тетраамелия – это необратимое состояние. Лечение этого заболевания не существует, но качество жизни таких людей можно улучшить. Постоянно появляются новые технологии протезирования, создаются искусственные конечности, которыми можно управлять мозговыми импульсами.

В этом случае их можно ставить детям в возрасте от 6 месяцев и постепенно, по мере взросления ребенка, менять их на более подходящие по росту. Кроме того, важно подобрать специалистов, которые помогут ребенку адаптироваться к социальной среде.

Дети могут замкнуться, стать тревожными и перестать заводить друзей, потому что стесняются своей особенности. К сожалению, не все могут как Ник Вучич путешествовать по миру и пропагандировать силу и веру в жизнь. Для поддержки ребенка и родителей нужна помощь детских психологов.