Сейчас болезнь Хантингтона поражает нервную систему и остается неизлечимой. Однако теперь появилась надежда на разработку эффективного лечения не только этой болезни, но и других генетических похожих заболеваний.
Внимание Обнаружили редкую форму Альцгеймера: за генетическим открытием стоит семейная история
Что удалось выяснить ученым
Так, команда ученых определила ранее неизвестный механизм. Он предотвращает накопление тринуклеотидних повторов – это специфическое для болезни Хантингтона повреждение ДНК.
Из предыдущих исследований ученые уже знали, что ген FAN1 может влиять на развитие болезни Хантингтона, однако до сих пор точные механизмы были не ясны. Теперь они обнаружили, что белок FAN1 может предотвратить накопление этих тринуклеотидних повторов.
Лекарства, имитирующие или усиливающие действие FAN1, могут изменить течение болезни,
– заявили авторы исследования.
Препараты уже разрабатывают
Сейчас они работают над созданием нескольких перспективных препаратов-кандидатов, нацеленных на этот механизм. Если их эффективность подтвердят, то это откроет новые возможности для терапии болезни Хантингтона. Впрочем, пока не ясно, является ли обнаруженный механизм единственным или ключевым для развития болезни.
Что известно о болезни Хантингтона?
Данные: Википедия
Это генетическое заболевание нервной системы, поражающее человека в возрасте 35 – 50 лет. С момента появления первых симптомов продолжительность жизни составляет около 15 – 20 лет. Смерть обычно наступает не из-за самой болезни Хантингтона, а в результате ее осложнений.
Для начала заболевания наиболее характерна хорея – беспорядочные, неконтролируемые движения. Физические симптомы заболевания: резкие, внезапные движения, не поддающиеся контролю, в других случаях, наоборот, больной движется слишком медленно. Возникают нарушения координации движений, речь становится невнятной. Постепенно все функции, требующие мышечного контроля, нарушаются. Чаще всего происходит расстройство абстрактного мышления. Постепенно появляются проблемы с памятью, может возникнуть депрессия и паника, агрессия, навязчивые идеи, проблемы с узнаванием других людей и так далее.
Лекарства для лечения болезни Хантингтона пока еще не существует, но в этом направлении ведется активная научная работа. Однако есть симптоматические медицинские средства, благодаря которым можно притормозить развитие некоторых симптомов болезни.