Почему возникает прогерия

Прогерия возникает из-за мутации гена LMNA, кодирующего белок ламин А, что обеспечивает молекулярную поддержку клеточных ядер. Дефект белка приводит к нестабильности ядра при делении клеток и ранней гибели всех клеток тела.

Читайте также: Иногда выть хочется, а обратиться не к кому: 4 истории родителей детей с редкими болезнями

В клетках больных прогерией ядерные оболочки сморщиваются, ядра приобретают неправильную форму. Такие клетки не могут нормально делиться. В результате организм не только перестает расти, но и теряет способность заменять мертвые клетки новыми, что и приводит к ускоренному старению.

Начинается прогерия в первые два года жизни. При этом заболевании у ребенка уже к году становится заметной резкая задержка роста, неправильно развиваются ткани и органы.

Признаки прогерии

Больные имеют характерный внешний вид:

  • низкий рост;
  • относительно большую голову и уменьшенную лицевую часть черепа;
  • небольшой тонкий нос,
  • недоразвитие челюстных костей;
  • выпученные глаза;
  • тотальное выпадение волос, оттопыренные уши;
  • кожа истончается и покрывается морщинами;
  • скелет подвергается дегенеративным изменениям.

Сколько живут дети с прогерией

К 5-6 годам у таких детей диагностируют атеросклероз сосудов, это резко повышает риск развития болезней сердца, появляется гипертрофия левого желудочка. Осложнения включают инфаркт миокарда и инсульт в молодом возрасте. Половые органы остаются недоразвитыми и не наступает половое созревание. Может развиться резистентность к инсулину и помутнение хрусталика. Средний возраст наступления смерти – 12 лет.

Взрослая прогерия

Кроме детской прогерии выделяют также и взрослую прогерию или Синдром Вернера это преждевременное старение, которое наступает после полового созревания с утончением волос и развитием состояний, характерных для старости (например, катаракты, сахарного диабета, остеопороза, атеросклероза). Диагностируется он с 14 до 18 лет.

Лечение прогерии

Эта болезнь является хронической и постоянно прогрессирует, поэтому лечение направлено на профилактику осложнений прогерии. Больные регулярно обследуются у эндокринологов, кардиологов и других врачей. Это поможет замедлить развитие патологических изменений в организме. Вылечиться от этого синдрома невозможно, пациент обычно умирает от раковых опухолей или последствий атеросклероза.