Холестерин у спадок: як розпізнати сімейну гіперхолестеринемію

24 вересня 2019, 11:46

Від інфаркту помирають молоді жінки та навіть діти, іноді атеросклероз може погубити цілі сім’ї. Справа у сімейній гіперхолестеринемії.

Чому важливо вчасно запідозрити її присутність – розповіла лікарка-кардіолог Ірина Васильєва.

Читайте також: Супрун назвала норми рівня холестерину в крові

Сімейна гіперхолестеринемія – що це?

Сімейна гіперхолестеринемія (СГ) – генетичне захворювання, яке супроводжується високим рівнем холестерину, особливо холестерину ліпопротеїнів низької щільності (LDL) та раннім розвитком серцево-судинних захворювань.

Сімейна гіперхолестеринемія прискорює розвиток атеросклеротичних серцево-судинних захворювань (ССЗ), особливо ішемічної хвороби серця (ІХС), клінічна маніфестація якої зазвичай спостерігається після 10 і до 40 років.

При СГХС можна успадкувати генетичну похибку від одного з батьків (гетерозиготна форма), а можна успадкувати захворювання відразу від обох батьків – (гомозиготна форма). Остання є небезпечнішою та піддається лікуванню складніше.

Симптоми сімейної гіперхолестеринемії

Ймовірність сімейної гіперхолестеринемії зростає, якщо ви чи ваш родич пережили інфаркт чи інсульт в 55-60 років і раніше.

Ви маєте такі зовнішні ознаки: вузлики на сухожиллях (ксантоми), жовтуваті бляшки навколо очей (ксантелазми), світла арка на райдужці ока (ліпідна дуга рогівки).

Рівень загального холестерину: > 7,5 ммоль / л, ліпопротеїдів низької щільності (ЛПНЩ)> 4,9 ммоль/л.

Найпоширенішою проблемою під час СГ є розвиток ішемічної хвороби серця (атеросклероз коронарних артерій, які постачають серце кров'ю) у більш ранньому віці, ніж можна було б очікувати в загальній популяції.

Молоді жінки ризикують мати інфаркт чи інсульт

Це може призвести до стенокардії (стиснення у грудях при фізичному навантаженні) або серцевого нападу. Рідше страждають артерії головного мозку, що може призвести до транзиторної ішемічної атаки (короткі епізоди слабкості в одній стороні тіла або нездатність говорити), а іноді до ішемічного інсульту.

Читайте також: Інсульт – судинна катастрофа: симптоми, перша допомога і профілактика

Периферичний облітеруючий ендартеріїт (закупорка артерій ніг) відбувається в основному у людей з СГ, які курять, що може викликати біль у литкових м'язах при ходьбі, та під час відпочинку (переміжна кульгавість) і проблеми пов'язані зі зменшенням кровопостачання до ніг (таких як гангрена).

Біль під час ходьби може свідчити про проблеми з кровопостачанням до ніг

Діагностика сімейної гіперхолестеринемії

Запідозрити захворювання пацієнт може сам, а от діагностувати – лише лікар. Він застосує спеціальні шкали (голландські критерії) та розрахує ймовірність наявності СГ.

Діагностика СГ – це завжди клінічна оцінка та генетичне тестування (аналіз ДНК на виявлення мутацій в генах).

Якщо діагноз підтверджується, пацієнта відносять до групи ризику серцево-судинних захворювань.

Більше новин, що стосуються лікування, медицини, харчування, здорового способу життя та багато іншого – читайте у розділі Здоров'я.