Холестерин в наследство: как распознать семейную гиперхолестеринемию

24 сентября 2019, 11:46
Читати новину українською

От инфаркта умирают молодые женщины и даже дети, иногда атеросклероз может погубить целые семьи. Дело в семейной гиперхолестеринемии.

Почему важно вовремя заподозрить ее присутствие – рассказала врач-кардиолог Ирина Васильева.

Читайте также: Супрун назвала нормы уровня холестерина в крови

Семейная гиперхолестеринемия – что это?

Семейная гиперхолестеринемия (СГ) – генетическое заболевание, которое сопровождается высоким уровнем холестерина, особенно холестерина липопротеинов низкой плотности (LDL) и ранним развитием сердечно-сосудистых заболеваний.

Семейная гиперхолестеринемия ускоряет развитие атеросклеротических сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ), особенно ишемической болезни сердца (ИБС), клиническая манифестация которой обычно наблюдается после 10 и до 40 лет.

При СГХС можно унаследовать генетическую ошибку от одного из родителей (гетерозиготная форма), а можно унаследовать заболевание сразу от обоих родителей – (гомозиготная форма). Последняя опаснее и поддается лечению сложнее.

Симптомы семейной гиперхолестеринемии

Вероятность семейной гиперхолестеринемии возрастает, если вы или ваш родственник пережили инфаркт или инсульт в 55-60 лет и раньше.

Вы имеете такие внешние признаки: узелки на сухожилиях (ксантомы), желтоватые бляшки вокруг глаз (ксантелазмы), светлая арка на радужке (липидная дуга роговицы).

Уровень общего холестерина: > 7,5 ммоль / л, липопротеидов низкой плотности (ЛПНП) > 4,9 ммоль / л.

Самой распространенной проблемой при СГ является развитие ишемической болезни сердца (атеросклероз коронарных артерий, снабжающих сердце кровью) в более раннем возрасте, чем можно было бы ожидать в общей популяции.


Молодые женщины рискуют иметь инфаркт или инсульт

Это может привести к стенокардии (сжатие в груди при физической нагрузке) или сердечному приступу. Реже страдают артерии головного мозга, что может привести к транзиторной ишемической атаке (короткие эпизоды слабости в одной стороне тела или неспособность говорить), а иногда к ишемическому инсульту.

Читайте также: Инсульт – сосудистая катастрофа: симптомы, первая помощь и профилактика

Периферический облитерирующий эндартериит (закупорка артерий ног) происходит в основном у людей с СГ, которые курят, что может вызвать боль в икроножных мышцах при ходьбе, и во время отдыха (перемежающаяся хромота) и проблемы связанные с уменьшением кровоснабжения ног (как гангрена).


Боль во время ходьбы может свидетельствовать о проблемах с кровоснабжением к ногам

Диагностика семейной гиперхолестеринемии

Заподозрить заболевание пациент может сам, а вот диагностировать – только врач. Он применит специальные шкалы (голландские критерии) и рассчитает вероятность наличия СГ.

Диагностика СГ – это всегда клиническая оценка и генетическое тестирование (анализ ДНК на выявление мутаций в генах).

Если диагноз подтверждается, пациента относят к группе риска сердечно-сосудистых заболеваний.

Больше новостей, касающихся лечения, медицины, питания, здорового образа жизни и многое другое – читайте в разделе Здоровье.