Виявили рідкісну форму Альцгеймера: за генетичним відкриттям стоїть сімейна історія

Нова агресивна форма деменції

Так, міжнародна група науковців виявила мутацію гена, пов'язану з раннім початком хвороби Альцгеймера. Цю надзвичайно рідкісну форму захворювання виявили ​​тільки в одній сім'ї.

Важливо Хвороба Альцгеймера: як розпізнати перші симптоми та коли йти до лікаря

Нова форма хвороби є агресивною, швидкою й забирає у своїх жертв найпродуктивніші роки життя разом із їх когнітивними функціями. Вчені назвали цю форму хвороби Альцгеймера делецією Уппсальского APP – на честь сім'ї, наділеною цією помилкою у ДНК.

Довідка. Делеція – структурна мутація (хромосомна аберація), при якій вилучається частина хромосоми або послідовність ДНК.

У пацієнтів вік появи симптомів становить приблизно в 40 років, і вони страждають від поступального захворювання,
– заявила доктор Марія Паньон де ла Вега в журналі Science Translational Medicine.

Слід зазначити, що більшість випадків захворювання виникають після 65 років.

Чому ця мутація більш агресивна

Дослідники виявили, що мутація прискорює утворення білкових бляшок, які ушкоджують мозок, відомі як бета-амілоїд. Вони руйнують нейрони та, як наслідок, знищують виконавчі функції самого мозку:

• робочу пам'ять;
• розумову гнучкість;
• самоконтроль.

Сімейна історія відкриття

Сімейна історія генетичного відкриття почалася 7 років тому у Швеції. Брата й сестру у віці 40 і 43 років відправилися в клініку розладів пам'яті при університетській лікарні Упсали.

Їх турбували проблеми з пам'яттю, мовою, координацією, вони також втратили здатність виконувати прості математичні обчислення. Інший родич їхнього віку мав майже ідентичні симптоми.

У всіх трьох діагностували хвороба Альцгеймера з раннім початком.

При чому, 20 років тому лікарі лікували батька перших двох пацієнтів. Йому під час прояву перших симптомів було теж приблизно 40 років.

Висновки вчених

Паньон де ла Вега і його колеги визначають цю форму хвороби Альцгеймера як аутосомно-домінантну, що передається від одного покоління до наступного і швидко змінюється.

Втім, немає даних, які б свідчили про те, що інші сім'ї теж хворіють на цей рідкісний вид недуги, хоча у Швеції виявили й інші форми "сімейної" хвороби Альцгеймера.

Варто знати! З 1 вересня почався Всесвітній місяць обізнаності про хворобу Альцгеймера. Хвороба Альцгеймера – неврологічне захворювання, при якому мозок атрофується, а його клітини відмирають. Спеціального лікування проти Альцгеймера не існує.