Обнаружили редкую форму Альцгеймера: за генетическим открытием стоит семейная история

Новая агрессивная форма деменции

Международная группа ученых обнаружила мутацию гена, связанную с ранним началом болезни Альцгеймера. Эту чрезвычайно редкую форму заболевания обнаружили только у одной семьи.

Важно Болезнь Альцгеймера: как распознать первые симптомы и когда идти к врачу

Новая форма болезни является агрессивной, быстрой и забирает у своих жертв самые продуктивные годы жизни вместе с их когнитивными функциями. Ученые назвали эту форму болезни Альцгеймера делецией Уппсальского APP – в честь семьи, наделенной этой ошибкой в ​​ДНК.

Справка. Делеция – структурная мутация (хромосомные аберрации), при которой изымается часть хромосомы или последовательность ДНК.

У пациентов возраст появления симптомов составляет примерно в 40 лет, и они страдают от поступательного заболевания,
– заявила доктор Мария Паньон де ла Вега в журнале Science Translational Medicine.

Следует отметить, что большинство случаев заболевания возникают после 65 лет.

Почему эта мутация более агрессивная

Исследователи обнаружили, что мутация ускоряет образование белковых бляшек, которые повреждают мозг, известные как бета-амилоид. Они разрушают нейроны и, как следствие, уничтожают исполнительные функции самого мозга:

• рабочую память;
• умственную гибкость;
• самоконтроль.

Семейная история открытия

Семейная история генетического открытия началась 7 лет назад в Швеции. Брата и сестру в возрасте 40 и 43 лет отправили в клинику расстройств памяти при университетской больнице Упсалы.

Их беспокоили проблемы с памятью, речью, координацией, они также потеряли способность выполнять простые математические вычисления. Другой родственник их возраста имел почти идентичные симптомы.

У всех трех диагностировали болезнь Альцгеймера с ранним началом.

Причем, 20 лет назад врачи лечили отца первых двух пациентов. Ему во время проявления первых симптомов было тоже около 40 лет.

Выводы ученых

Паньон де ла Вега и его коллеги определяют эту форму болезни Альцгеймера как аутосомно-доминантную, что передается от одного поколения к следующему и быстро меняется.

Впрочем, нет данных, которые бы свидетельствовали о том, что другие семьи тоже болеют этим редким видом болезни, хотя в Швеции обнаружили и другие формы "семейной" болезни Альцгеймера.

Стоит знать! С 1 сентября начался Всемирный месяц осведомленности о болезни Альцгеймера. Болезнь Альцгеймера – неврологическое заболевание, при котором мозг атрофируется, а его клетки отмирают. Специального лечения против Альцгеймера не существует.