Всього одна процедура: учені знайшли спосіб вилікувати смертельне генетичне захворювання

5 лютого 2024, 18:48

Джерело:

Auckland University

У Новій Зеландії учені досягли приголомшливих результатів у лікуванні генетичного захворювання, відомого як спадковий ангіоневротичний набряк (САН). Команда застосувала технологію CRISPR/Cas9.

CRISPR – надія лікування генетичних захворювань

Автор дослідження, доктор Гіларі Лонгхерст розповів про те, як команді вдалось досягти результатів усього за одну процедуру. Їх висновки уже підтвердили у дослідженнях за учасі людей – лікування допомогло усім пацієнтам, які брали у ньому участь.

Дивіться також З'ясували причину рідкісного, але страшного ускладнення при раку

Зазначають, що понад десять пацієнтів із САН з Нової Зеландії, Нідерландів і Великої Британії припинили приймання ліків після всього однієї процедури редагування генів.

Що відомо про захворювання

САН – що це?

САН — генетичне захворювання, яке проявляється важкими нападами набряку, що серйозно впливають на життя людей. Захворювання також впливає на дихальні шляхи і може призвести до летального результату. Досі лікування САН вимагало від хворого постійного прийому ліків.

Яку терапію пропонують вчені

Над розробкою нової терапії працювали учені університету Окленда, Амстердамського університетського медичного центру і Кембриджського університету. Вони вирішили використати технологію CRISPR/Cas9 для редагування гена KLKB1, який відповідає за вироблення прекалікреїну в плазмі.

У такий спосіб, завдяки редагуванню цього гена, учені досягли зниження рівня загального калікреїну в плазмі, а це своєю чергою допомогло попередити напади ангіоневротичного набряку.

Важливо! Дослідження, яке уже опублікували у медичному журналі New England Journal of Medicine, підтвердило зниження рівня білка на 95% і 95% середнього зниження нападів у пацієнтів з генетичним захворюванням САН.

Перспектива відкриття

Учені сподіваються, що поява і застосування подібних методів будуть ефективними у випадку інших генетичних захворювань. А тму закликали до подальших досліджень і наголосили, що терапія CRISPR/Cas9 може стати дійсно рятівною для пацієнтів із рідкісними спадковими захворюваннями.