Всего одна процедура: ученые нашли способ вылечить смертельное генетическое заболевание

5 февраля 2024, 18:48
Читати новину українською
Автор: Анастасия Лукашевская

Источник:

Оклендский университет

В Новой Зеландии ученые достигли потрясающих результатов в лечении генетического заболевания, известного как наследственный ангионевротический отек (САН). Команда применила технологию CRISPR/Cas9.

CRISPR – надежда лечения генетических заболеваний

Автор исследования, доктор Гилари Лонгхерст рассказал о том, как команде удалось достичь результатов всего за одну процедуру. Их выводы уже подтвердили в исследованиях с участием людей – лечение помогло всем пациентам, которые принимали в нем участие.

Смотрите также Выяснили причину редкого, но страшного осложнения при раке

Отмечают, что более десяти пациентов с САН из Новой Зеландии, Нидерландов и Великобритании прекратили прием лекарств после всего одной процедуры редактирования генов.

Что известно о заболевании

 
САН – что это?
САН - генетическое заболевание, которое проявляется тяжелыми приступами отека, серьезно влияющими на жизнь людей. Заболевание также влияет на дыхательные пути и может привести к летальному исходу. До сих пор лечение САН требовало от больного постоянного приема лекарств.

Какую терапию предлагают ученые

Над разработкой новой терапии работали ученые университета Окленда, Амстердамского университетского медицинского центра и Кембриджского университета. Они решили использовать технологию CRISPR/Cas9 для редактирования гена KLKB1, который отвечает за выработку прекаликреина в плазме.

Таким образом, благодаря редактированию этого гена, ученые достигли снижения уровня общего калликреина в плазме, а это в свою очередь помогло предупредить приступы ангионевротического отека.

Важно! Исследование, которое уже опубликовали в медицинском журнале New England Journal of Medicine, подтвердило снижение уровня белка на 95% и 95% среднего снижения приступов у пациентов с генетическим заболеванием САН.

Перспектива открытия

Ученые надеются, что появление и применение подобных методов будут эффективными в случае других генетических заболеваний. Поэтому призвали к дальнейшим исследованиям и подчеркнули, что терапия CRISPR/Cas9 может стать действительно спасительной для пациентов с редкими наследственными заболеваниями.