Вчені повністю розшифрували Y-хромосому: чому це важливо

Геном людини досліджують ще з 80 років минулого століття, але перший варіант нуклеотидної послідовності людської ДНК опублікували лише у 2001 році. Це був чорновий варіант, який пропустив приблизно 8 відсотків геному.

Також на тему: Українські вчені знайшли ген, який відповідає за безпліддя

Послідовність Y-хромосоми

Раніше вчені оприлюднили результати, де повідомили, що заповнили прогалини та секвенували усі людські хромосоми. Окрім Y-хромосоми, хоча вона має важливе значення для розуміння чоловічого здоров'я та визначенні статі. На основі інших досліджень вона була прочитана лише приблизно на 50 відсотків, та зрештою дослідники з Т2Т встановили повну послідовність.

Це вдалося робити з використанням кількох методів секвенування. У результаті вчені отримали послідовність із 62 460 029 пар основ, що поповнює вже частково відому послідовність Y-хромосоми більш ніж 30 мільйонами пар основ.

При цьому науковці запевняють, що точність визначення складає менше 1 помилки на 10 мільйонів пар основ. На Y-хромосомі визначили 693 гени, із яких 107, імовірно, кодують білок.

Яке це має значення

Порівнявши отриману послідовність хромосоми із результатами попередніх секвенувань, а також її відомими генетичними варіаціями, що мають клінічне значення, науковці дійшли висновку, що вона може використовуватися як стандарт при вивченні генетичних відхилень, пов'язаних з Y-хромосомою.