Сломанные геном: цена победы над редкими заболеваниями и грязной политикой

Лилии Лепцьо только 29, и 4 года своей жизни она провела закрытой в 4 стенах. Она и ее 4-летний Максимка являются заложниками трех букв – СМА.

СМА – спинальная мышечная атрофия. Это редкое нервно-мышечное заболевание, вызванное генетическим дефектом. То есть мышцы у новорожденного ребенка с годами отмирают, но остаются чувствительными. При болезни дети сохраняют интеллект и, в зависимости от типа заболевания и его прогресса, разговаривают.

Дефектный ген, который вызывает заболевание, носит каждый 40-й человек на планете. Впрочем, это лишь носители, само заболевание проявляется в разы реже.

Чтобы каждый из нас понимал, лечение орфанных заболеваний – это дорогостоящее лечение. И единственные, кто его может обеспечить, это государственные программы– отметила председатель совета ГС "Орфанные заболевания Украины" Татьяна Кулеша.

Татьяна Кулеша из собственного опыта знает, что бороться в одиночку с орфанними заболеваниями не реально и не под силу украинцам. Год лечения ее сына, который болен мукополисахаридозом, стоит приблизительно около миллиона долларов. А таких, как Дмитрий, в Украине 56.

Женщина уже несколько лет возглавляет общественный союз, который объединяет всех украинских родителей, чьи дети имеют редкие заболевания. Союз даже смог увеличить государственное финансирование для орфанных заболеваний.

Смотрите также: Удержать в этом мире: как спасают жизни украинских бойцов

"Мы ведем политику, что лечение должен обеспечивать Минздрава. Это должно обеспечиваться отделами здравоохранения на местах, мы делаем политическую подоплеку. И мы уже имеем закон об орфанных больных в Украине, а это далеко не у всех европейских государств есть. И именно этим законом мы добиваемся, чтобы в регионах обеспечивали лечением орфанных больных – детей и взрослых", – подчеркнула Кулеша.

Но достижениями союза радовалась недолго. 15 августа 2017 года постановление Кабинета Министров Украины №180 приостановило бюджетные закупки и выдачу по бесплатным и льготным рецептам лекарств, которые не вошли в Нацперечень основных лекарственных средств. То есть дети и взрослые с орфанними и тяжелыми болезнями остались без лечения.

Больше – смотрите в фильме 24 Канала.