Что такое альбинизм и как живут люди с этой особенностью

Альбинизм встречается как и среди людей, так и среди животных. Это врожденное заболевание, при котором в клетках организма отсутствует пигмент, рассказывает 24 канал.

К теме Что такое ксенофобия и какие ее виды существуют

В декабре 2014 года Генассамблея ООН постановила, что 13 июня отмечается Международный день распространения информации об альбинизме.

Как живут люди с альбинизмом

Елизавета Паламарчук – альбинос из Львова, единственная такая в своей семье. Ей известно, что ее прапрабабушка по маминой линии была альбиносом и, вероятно, альбинизм передался девушке по наследству именно от нее.

Елизавета рассказывает, что вследствие этой особенности у нее проблемы с сердцем, зрением и кожей. В частности, она страдает от многих аллергий, ведь имеет очень чувствительную кожу.

Елизавета Паламарчук / Фото предоставила героиня рассказа

От одного дня пребывания на неактивном солнце, то есть осенью или весной, у девушки начинается пигментация кожи (например, веснушки или родинки). Вследствие отсутствия пигмента у Елизаветы повышенный риск онкологических заболеваний: "У меня постоянно появляются родинки и мне их нужно проверять каждую осень. Если есть какие-то злокачественные, – их нужно удалять сразу".

Неудобство в том, что на солнце я вообще не могу выходить – кожу не просто печет, она через 5 минут горит, будто на нее свечку поставили... Не выхожу на улицу летом после 11 утра и до 5 вечера примерно,
– сказала Елизавета.

Из-за чрезмерной чувствительности к солнечным лучам девушка постоянно пользуется защитой не ниже уровня SPF-100.

Покрасить волосы также тяжело, ведь их не берут никакие пигменты, а особенно натуральные – цвет просто "слезает".

Буллинг меня не настиг, разве что в школе "щемили" из-за светлых бровей и ресниц. Но в 14-15 лет меня заметили фотографы и я начала работать как фотомодель благодаря белым бровям, белым ресницами, белым волосам и белой коже,
– рассказала девушка.

Елизавета Паламарчук / Фото: журнал "Оселедець", фотограф Ю. Луцив

Что такое альбинизм и почему он возникает

Альбинизм у человека

Альбинизм обусловлен различными мутациями генов, которые влияют на выработку нормальной пигментации. То есть в коже человека, каких-либо ее придатках (например, волосы и ногти) и в радужной и пигментной оболочках глаз нет или недостаточное количество пигмента.

Вследствие этого волосы и кожа альбиносов светлые. Важно понимать, что белый цвет альбиносов – это не особенность окраса, а именно его отсутствие.

Специалисты считают, что причиной альбинизма является отсутствие или же блокирование фермента тирозиназы. Тирозиназа нужна для нормального синтеза меланина, который отвечает за цвет тканей.

Исследований, которые посвящены распространенности альбинизма, достаточно мало и им часто не хватает полноты или объективности.

Но считается, что альбинизм бывает только у тех людей, у которых оба родителя имеют соответствующий ген. И даже в этом случае вероятность рождения альбиноса составляет 25%.

В Европе и Северной Америке альбиносы встречаются реже всего. Рождение 1 альбиноса приходится на 17–20 тысяч деторождений. Чаще всего альбиносов можно встретить в странах вблизи Тихого океана и среди некоторых коренных групп населения Южной Америки.

Ребенок-альбінос / Фото: Pixabay

Как диагностируют альбинизм?

Самый точный способ диагностировать альбинизм – генетическое тестирование для выявления дефектных генов, связанных с альбинизмом. Менее точные способы выявления альбинизма включают оценку симптомов врачом или анализ на электроретинограмме. Этот тест измеряет реакцию светочувствительных клеток в глазах, чтобы выявить проблемы с глазами, что связывают с альбинизмом.

Альбинизм бывает разным

На сегодня признано 7 форм альбинизма: OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 и OCA7, но исследования продолжаются до сих пор.

Согласно украинской Википедии, в целом различают три основных типа альбинизма: тотальный, неполный и частичный.

• Тотальный альбинизм. Считается, что тотальные альбиносы составляют 1,5% от всего населения мира. С рождения у них полностью отсутствует пигмент. Таким людям труднее всего, ведь ч рождения они склонны к ряду сопутствующих заболеваний: пороки сердца, сухость или рак кожи, нарушение потоотделения, гипо-или гипертрихоз, фотофобия, кератит, косоглазие, катаракта и другие проблемы со зрением. Такие люди часто имеют аутоиммунные заболевания, вследствие чего чаще страдают от инфекций. У тотальных альбиносов особые отношения с солнцем, ведь им нельзя долго находиться под солнечными лучами – на коже легко образуются ожоги.

Стоит знать Рак кожи: все, что стоит знать о родинках, отдыхе на солнце, солярии и меланоме

• Неполный альбинизм. При неполном альбинизме тирозиназа не отсутствует или заблокирована, а имеет сниженный уровень активности. То есть у таких людей нарушен пигмент, а не отсутствует полностью. Кожа, волосы и радужная оболочка глаза таких людей также светлая. Обычно серьезных сопутствующих заболеваний при неполном альбинизме не возникает, но часто бывает фотофобия.

• Частичный альбинизм (пиебалдизм). Частичный альбинизм также заметен с рождения, ведь сопровождается ахромией на коже живота, нижних конечностей или прядями седых волос. То есть отсутствие пигмента на этих участках – это четкие пятна неправильной формы, вокруг которых кожа может быть пигментированной. Как правило, поражение других органов при этом состоянии не наблюдается.

Ребенок с пиебалдизмом / Фото: Divulgação

Также существуют такие понятия, как альбинизм глаз (пигментация кожи при этом явлении нормальная) и кожно-глазной альбинизм – ксантизм (ребенок рождается бледным, впоследствии пигментация появляется в течение первого десятилетия жизни, но она тоже является недостаточной).

Поддается ли альбинизм лечению?

Не существует эффективного лечения альбинизма – для того, чтобы придать коже желтоватый оттенок, порой при тотальном или неполном альбинизме назначают бета-каротин. Но стоит понимать, что это декоративное вмешательство и оно не решает проблем со здоровьем. Если это необходимо, людям с альбинизмом назначают операцию на мышцах глаз.

В солнечную погоду альбиносам необходимо носить очки и постоянно использовать средства защиты от солнечных лучей. Таким людям нужно внимательно наблюдать за состоянием своего здоровья и изменениями в организме.

Охота на людей-альбиносов

В странах Африки рождение одного ребенка альбиноса приходится на 5000–15000 населения, а в отдельных группах – на 1 000–1500.

Впрочем, во многих африканских группах родиться альбиносом крайне опасно, ведь это высокий риск подвергнуться расправе или насилию.

В некоторых африканских культурах есть определенные религиозные верования в отношении альбиносов. Таких людей приравнивают к мифическим или божественным существам, а их части тела используют при "колдовстве" и в "магических зельях", альбиносам отрезают конечности и часто убивают.

Американское Национальное географическое общество подсчитало, что в Танзании полный "набор" частей тела альбиносов стоит 75 тысяч долларов США.

Альбиносу отрезали левую руку и большинство пальцев на правой руке / Фото: Esquire

Кроме того, в некоторых племенах считают, что секс с женщиной-альбиносом вылечит мужчину от ВИЧ, что приводит к изнасилованиям и дальнейшему распространению ВИЧ-инфекции.

Важно Женское обрезание: как и для чего издеваются над телом и почему это недопустимо

Выводы одного из исследований, проведенного в Нигерии, свидетельствуют о том, что дети-альбиносы часто испытывают отчуждение, избегают социальных взаимодействий и менее эмоционально устойчивы. Взрослые люди с меньшей вероятностью заканчивают учебу, находят работу и партнеров.

Альбинизм у животных

При альбинизме у животных белая кожа, перья или шерсть и глаза розового цвета. Неполные (синеглазые) альбиносы имеют некоторую остаточную пигментацию.

В зависимости от своей температуры, животные-альбиносы имеют остаточный цвет на более прохладных частях тела. Например, у сиамских кошек пигмент развивается на голове, хвосте и ногах, но не на более теплых участках тела.

Также существует такое явление, как лейкизм и его часто принимают за альбинизм (например, белые львы или тигры – лейкисты). Такие животные тоже очень белые или бледные, но у них темные глаза, ведь некоторая пигментация отсутствует лишь частично.

Кенгуру с альбинизмом / Фото: Pixabay