Альцгеймера не визначає конкретна генетична мутація: нові висновки

Клінічна картина хвороби індивідуальна

Отримані висновки ще раз підтвердили, що природа хвороби Альцгеймера дуже складна і у кожної людини може розвиватися своїм особливим шляхом. Це означає, що пацієнтам потрібна індивідуальна програма лікування і завдяки новій платформі оцінки цього можна буде досягти.

Актуально Час подбати про вітамін D: готуємося до сезону застуд 

Ці результати надають науковій спільноті потужну систему для розуміння, чому в одних пацієнтів у результаті розвивається хвороба Альцгеймера, а у інших - ні,
– зазначили автори роботи.

Як проводили дослідження

• Для моделювання вчені використовували зразки крові від 50 людей, які прожили в середньому близько 90 років. Вчені детально аналізували анамнез хвороби, а також дані секвенування геному.
• Наявні зразки перепрограмували в клітини мозку, а потім проаналізували активні молекулярні шляхи нейронів.
• Ці експерименти допомогли визначити конкретні форми білків тау і амілоїду, а також сигнальні шляхи, що залучені у формування токсичних агрегатів.

Результати моделювання: виявилося, що різні генетичні особливості сприяли формуванню різних профілів тау і амілоїду, які були індикаторами для прогнозування клінічного результату хвороби у людини.

Перспективи відкриття

Вчені сподіваються, що їх висновки дозволять ще раз переконати громадськість в тому, що хвороба Альцгеймера не визначається якоюсь однією генетичною мутацією, а, навпаки, охоплює різні набори генів, що визначають індивідуальні ризики.

Також новий підхід пропонує інструменти для оцінки ефективності різних терапевтичних засобів для конкретної людини.

Зокрема, якщо мова йде про імунотерапію, то варто розуміти, що різні коктейлі антитіл можуть бути ефективніші проти одного профілю, ніж проти іншого. 

Варто знати! З 1 вересня почався Всесвітній місяць обізнаності про хворобу Альцгеймера. Хвороба Альцгеймера – неврологічне захворювання, при якому мозок атрофується, а його клітини відмирають. Детально про симптоми та перебіг захворювання читайте в матеріалі 24 каналу – Хвороба Альцгеймера: як розпізнати перші симптоми та коли йти до лікаря.