Альцгеймера не определяет конкретная генетическая мутация: новые заключения

7 сентября 2021, 13:25

Источник:

EurekAlert

Ученые представили новый инструмент для оценки рисков и последствий болезни Альцгеймера на индивидуальном уровне. В ходе исследования удалось установить, что разный генетический фон человека создает различные профили белков тау и амилоида, которые, в свою очередь, определяют клинический результат.

Клиническая картина болезни индивидуальная

Полученные выводы еще раз подтвердили, что природа болезни Альцгеймера очень сложная и у каждого человека может развиваться своим особым путем. Это значит, что пациентам нужна индивидуальная программа лечения и благодаря новой платформе оценки этого можно будет достичь.

Актуально Время позаботиться о витамине D: готовимся к сезону простуд

Эти результаты дают научному сообществу мощную систему для понимания, почему у одних пациентов в результате развивается болезнь Альцгеймера, а у других – нет,
– отметили авторы работы.

Как проводили исследование

Для моделирования ученые использовали образцы крови от 50 человек, проживших в среднем около 90 лет. Ученые детально анализировали анамнез болезни, а также данные секвенирования генома.
Имеющиеся образцы перепрограммировали в клетки мозга, а затем проанализировали активные молекулярные пути нейронов.
Эти эксперименты помогли определить конкретные формы белков тау и амилоида, а также сигнальные пути, вовлеченные в формирование токсичных агрегатов.

Результаты моделирования: оказалось, что различные генетические особенности способствовали формированию различных профилей тау и амилоида, которые были индикаторами для прогнозирования клинического исхода болезни у человека.

Перспективы открытия

Ученые надеются, что их выводы позволят еще раз убедить общественность в том, что болезнь Альцгеймера не определяется какой-то одной генетической мутацией, а, наоборот, охватывает различные наборы генов, определяющих индивидуальные риски.

Также новый подход предлагает инструменты для оценки эффективности различных терапевтических средств для конкретного человека.

В частности, если речь идет об иммунотерапии, то следует понимать, что различные коктейли антител могут быть эффективнее против одного профиля, чем против другого.

Стоит знать! С 1 сентября начался Всемирный месяц осведомленности о болезни Альцгеймера. Болезнь Альцгеймера – неврологическое заболевание, при котором мозг атрофируется, а его клетки отмирают. Подробно о симптомах и течении заболевания читайте в материале 24 канала – Болезнь Альцгеймера: как распознать первые симптомы и когда идти к врачу.