Замінили гени: як терапія допомогла дітям з рідкісним спадковим захворюванням
Джерело:
Nature MedicineАмериканські лікарі за допомогою генної терапії – заміни дефектних генів нормальними – допомогли дітям зі спадковою хворобою Тея-Сакса позбутися нападів.
За допомогою вірусного вектора медики заповнили дефіцит ферменту гексозоамінідази A у дітей із цим рідкісним захворюванням. До цього часу спеціалізованого лікування цієї хвороби не було.
Зверніть увагу Як вчасно розпізнати інсульт і врятувати життя: головні ознаки та причини
Медики з Массачусетського університету проводили доклінічні випробування генетичної терапії хвороби Тeя-Сакса.
Особливості лікування. Терапія полягає тому, що гени, які кодують субодиниці ферменту, доставляли в мозок хворих за допомогою вірусного вектора.
У випробуваннях на мишах, вівцях та кішках методика дозволила суттєво уповільнити прогрес захворювання, тому вчені отримали необхідні схвалення для того, щоби провести дослідження на людях.
Хвороба викликає прогресуюче погіршення розумових і фізичних здібностей дитини. У хворих дітей відбувається зниження слуху та зору, уповільнюється загальний розвиток та періодично виникають напади.
Перші ознаки зазвичай проявляються у віці приблизно 6 місяців. Розлад, як правило, призводить до смерті хворого у 4 роки. На сьогодні не існувало жодних ефективних ліків чи інших методів лікування для цієї хвороби.
Успіхи лікування
Першими пацієнтами, які отримали експериментальне лікування, стали двоє дітей:
- дівчинка у віці 2,5 років;
- та семимісячна дівчинка.
Другій пацієнтці вектор ввели у субарахноїдальний простір (порожнинна між оболонками головного і спинного мозку) та таламус. А першій тільки в субарахноїдальний простір, оскільки таламус був сильно вражений.
Перебіг захворювання у пацієнток стабілізувався, хоч і залишилися значні неврологічні порушення. Крім цього, у дівчаток при стандартній протисудомній терапії зникли епілептичні напади.
Увага! Зазвичай напади у дітей із хворобою Тея-Сакса не піддаються лікуванню, і вони помирають у віці до 4 років. Враховуючи те, що пацієнтка перебуває у стабільному стані у 4,5 роки (через 2 роки після лікування), можна говорити про успіх терапії.Подальші дії
У наступних клінічних випробуваннях медики розглядають можливість збільшити дози вірусного вектора. Вони вважають, що ризик ускладнень виправданий, оскільки хвороба є смертельною.