Заменили гены: как терапия помогла детям с редким наследственным заболеванием
Источник:
Nature MedicineАмериканские врачи с помощью генной терапии – замены дефектных генов нормальными – помогли детям с наследственной болезнью Тея-Сакса избавиться от приступов.
С помощью вирусного вектора медики восполнили дефицит фермента гексозаминидазы A у детей с этим редким заболеванием. До сих пор специализированного лечения этой болезни не было.
Обратите внимание Как вовремя распознать инсульт и спасти жизнь: главные признаки и причины
Медики из Массачусетского университета проводили доклинические испытания генетической терапии болезни Тея-Сакса.
Особенности лечения. Терапия заключается том, что гены, кодирующие субъединицы фермента, доставляли в мозг больных с помощью вирусного вектора.
В испытаниях на мышах, овцах и кошках методика позволила существенно замедлить прогресс заболевания, поэтому ученые получили необходимые одобрения для того, чтобы провести исследования на людях.
Болезнь вызывает прогрессирующее ухудшение умственных и физических способностей ребенка. У больных детей происходит снижение слуха и зрения, замедляется общее развитие и периодически возникают приступы.
Первые признаки обычно проявляются в возрасте примерно 6 месяцев. Расстройство, как правило, приводит к смерти больного в 4 года. На сегодня не существовало никаких эффективных лекарств или других методов лечения для этой болезни.
Успехи лечения
Первыми пациентами, получившими экспериментальное лечение, стали двое детей:
- девочка в возрасте 2,5 лет;
- и семимесячная девочка.
Второй пациентке вектор ввели в субарахноидальное пространство (полостная между оболочками головного и спинного мозга) и таламус. А первой только в субарахноидальное пространство, поскольку таламус был сильно поражен.
Течение заболевания у пациенток стабилизировалось, хоть и остались значительные неврологические нарушения. Кроме этого, у девочек при стандартной противосудорожной терапии исчезли эпилептические припадки.
Внимание! Обычно приступы у детей с болезнью Тея-Сакса не поддаются лечению, и они умирают в возрасте до 4 лет. Учитывая то, что пациентка находится в стабильном состоянии в 4,5 года (через 2 года после лечения), можно говорить об успехе терапии.Дальнейшие действия
В последующих клинических испытаниях медики рассматривают возможность увеличить дозы вирусного вектора. Они считают, что риск осложнений оправдан, поскольку болезнь является смертельной.