Вчені відкрили нову хворобу

Дослідники з Університету Данді виявили нове захворювання нервової системи, викликане генетичними мутаціями. Ба більше, вчені одразу пояснили, чому пацієнти з цими мутаціями страждають від конкретної недуги.

До теми Одна харчова добавка демонструє ефективність проти шизофренії

Близько 1% населення світу страждає від порушення розумового розвитку. Було відомо, що з цим вродженим станом пов'язана молекула під назвою GlcNAc. Але точна її роль залишалась невідомою.

Нещодавно дослідники виявили, що мутації в гені під назвою OGT можуть змінювати механізм молекули GlcNAc. А це, своєю чергою, призводить до порушень розвитку нервової системи.

Крім того, вчені ідентифікували пацієнтів з порушенням розумового розвитку з мутаціями OGT й при цьому зуміли визначити клінічні та біохімічні характеристики цих мутацій.

Як називається новий клас порушень розумового розвитку

Використовуючи дослідження in vitro і клінічні дані, науковці визначили новий клас порушень розумового розвитку – OGT-зчеплене вроджене порушення глікозилювання (OGT-CDG).

Завдяки нашій роботі клініцисти тепер зможуть визначати, чи належать їхні пацієнти до цієї підмножини CDG, яке часто важко ідентифікувати. Виявлення потенційних причин, внаслідок яких ці мутації призводять до OGT-CDG, може допомогти знайти швидший спосіб діагностики пацієнтів і надати основу для визначення потенційних методів лікування,
– заявив один з авторів дослідження професор Даан ван Аалто.

Перш ніж підтвердити свої висновки, дослідники співпрацювали з іншими вченими й клініцистами по всьому світу. Загалом науковці висунули 5 гіпотез, які могли б пояснити зв'язок між OGT і порушеннями розумового розвитку.

Що відомо про хворих на OGT-CDG

• У 23 пацієнтів, яким вже поставили діагноз OGT-CDG, є 16 різних вроджених мутацій в OGT.
• Усі хворі мають IQ нижче 70, а також значні проблеми з адаптацією та поведінкою.