Ученые открыли новую болезнь

Исследователи из Университета Данди обнаружили новое заболевание нервной системы, вызванное генетическими мутациями. Более того, ученые сразу объяснили, почему пациенты с этими мутациями страдают от конкретного недуга.

К теме Одна пищевая добавка демонстрирует эффективность против шизофрении

Около 1% населения мира страдает от нарушения умственного развития. Было известно, что с этим врожденным состоянием связана молекула под названием GlcNAc. Но точная ее роль оставалась неизвестной.

Недавно исследователи обнаружили, что мутации в гене под названием OGT могут изменять механизм молекулы GlcNAc. А это, в свою очередь, приводит к нарушениям развития нервной системы.

Кроме того, ученые идентифицировали пациентов с нарушением умственного развития с мутациями OGT и при этом сумели определить клинические и биохимические характеристики этих мутаций.

Как называется новый класс нарушений умственного развития

Используя исследования in vitro и клинические данные, ученые определили новый класс нарушений умственного развития – OGT-сцепленное врожденное нарушение гликозилирования (OGT-CDG).

Благодаря нашей работе клиницисты теперь смогут определить, принадлежат ли их пациенты к этому подмножеству CDG, которое часто трудно идентифицировать. Выявление потенциальных причин, по которым эти мутации приводят к OGT-CDG, может помочь найти более быстрый способ диагностики пациентов и предоставить основу для определения потенциальных методов лечения,
– заявил один из авторов исследования профессор Даан ван Аалто.

Прежде чем подтвердить свои выводы, исследователи сотрудничали с другими учеными и клиницистами по всему миру. В целом ученые выдвинули 5 гипотез, которые могли бы объяснить связь между OGT и нарушениями умственного развития.

Что известно о больных OGT-CDG

• У 23 пациентов, которым уже поставили диагноз OGT-CDG, есть 16 различных врожденных мутаций в OGT.
• Все больные имеют IQ ниже 70, а также значительные проблемы с адаптацией и поведением.