Коли старість починається в дитинстві: що таке прогерія

Чому виникає прогерія 

Прогерія виникає через мутацію гена LMNA, який кодує білок ламін А, що забезпечує молекулярну підтримку клітинних ядер. Дефект білка призводить до нестабільності ядра при діленні клітин і ранньої гибелі всіх клітин тіла.

Читайте також: Іноді вити хочеться, а звернутися ні до кого: 4 історії батьків дітей з рідкісними хворобами

У клітинах хворих прогерією ядерні оболонки зморщуються, ядра набувають неправильної форми. Такі клітини не можуть нормально ділитися. В результаті організм не тільки перестає рости, але і втрачає здатність замінювати мертві клітини новими, що і призводить до прискореного старіння.

Починається прогерія в перші два роки життя. При цьому захворюванні у дитини вже до року стає помітна різка затримка росту, неправильно розвиваються тканини та органи.

Ознаки прогерії 

Хворі мають характерний зовнішній вигляд:

• низький зріст;
• відносно велику голову і зменшену лицьову частину черепа;
• невеликий тонкий ніс;
• недорозвинення щелепних кісток;
• вирячені очі;
• тотальне випадання волосся, відстовбурчені вуха;
• шкіра стоншується і покривається зморшками;
• скелет піддається дегенеративним змінам.

Скільки живуть діти з прогерією

До 5-6 років у таких дітей діагностують атеросклероз судин, це різко підвищує ризик розвитку хвороб серця, з'являється гіпертрофія лівого шлуночка. Ускладнення включають інфаркт міокарда та інсульт в молодому віці. Статеві органи залишаються недорозвиненими та не настає статеве дозрівання. Може розвинутися резистентність до інсуліну і помутніння кришталика. Середній вік настання смерті – 12 років.

Доросла прогерія

Крім дитячої прогерії виділяють також і дорослу прогерію або Синдром Вернера  це передчасне старіння, яке настає після статевого дозрівання з потоншенням волосся і розвитком станів, характерних для старості (наприклад, катаракти, цукрового діабету, остеопорозу, атеросклерозу). Виявляється він з 14 до 18 років.

Лікування прогерії 

Ця хвороба є хронічною і постійно прогресує, тому лікування направлене на профілактику ускладнень прогерії. Хворі регулярно обстежуються в ендокринологів, кардіологів й інших лікарів. Це допоможе сповільнити розвиток патологічних змін в організмі. Вилікуватися від цього синдром неможливо, пацієнт зазвичай вмирає від ракових пухлин або наслідків атеросклерозу.